Klinische diagnostiek

Down-syndroom

ICPC-2: A90; ICD-10: Q90

Begripsomschrijving

Het syndroom van Down is een chromosomale afwijking die wordt gekenmerkt door typische dysmorfe kenmerken, verstandelijke handicap en een verhoogde kans op andere afwijkingen.

Pathofysiologie

De chromosoomafwijking berust op een extra chromosoom 21: trisomie 21. Dit ontstaat meestal (95%) door non-disjunctie...

Voor de volledige inhoud van deze website kunt u zich abonneren, klik hier. U heeft dan onbeperkte toegang tot alle probleemstellingen en tests.