Aminozuren

Analyse bij metabole ziekten

Doel

Analyse van aminozuren in bloed en/of urine voor het aantonen, follow-up of bevestigen van erfelijke stoornissen in het aminozuurmetabolisme.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie voor laboratoriumonderzoek (naam, geslacht, geboortedatum). Relevante gegevens voor screenend onderzoek, onder andere informatie over de medicatie, voeding en specifieke klinische afwijkingen bij de patiënt.

Beschrijving methoden

Aminozuren worden kwantitatief geanalyseerd met een aminozuuranalyser. Deze apparatuur combineert een HPLC-scheiding met een specifieke postkolomreactie met ninhydrine. Een geschikt alternatief is de analyse met behulp van tandem-massaspectrometrie.

Belasting voor de patiënt

Venapunctie en/of portie urine (plaszakje of luier uitknijpen)