Carnitine

Doel

Meting van de concentraties van vrij L-carnitine en acylcarnitine species in plasma vindt plaats wanneer gedacht wordt aan een defect in de mitochondriële β-oxidatie van vetzuren (vetzuuroxidatiedefect, VZOD) of aan een organo-acidurie.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie.

Voorbereiding patiënt

De afname kan op ieder moment van de dag plaatsvinden. Het meest informatieve sample wordt verkregen tijdens acuut ziek zijn in geval van een VZOD. Monstername voor de maaltijd of na een overnacht vasten kan ook informatief zijn.

Beschrijving methoden

Tandem-MS/MS waarbij acylcarnitines worden geëxtraheerd door mixen van plasma met methanol/acetonitril die ook isotoop-gelabelde acylcarnitine species van verschillende ketenlengte bevat. Alle ionspecies in de massa