CFTR-genotypering (cystische fibrose)

Doel

Cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessief overervende aandoening die veel voorkomt bij Kaukasiërs. Andere benamingen voor CF zijn pancreasfibrose, mucoviscidose of taaislijmziekte. In 1989 is het CFTR-gen geïdentificeerd. Het betreft een relatief groot gen met 27 exonen en een lengte van 250 kb; de exonen coderen voor een eiwit van 1480 aminozuren. Er zijn zeer veel verschillende CF-mutaties die de ziekte kunnen veroorzaken (> 1900), op voorwaarde dat ze in tweevoud aanwezig zijn. Echter, wereldwijd zijn ongeveer 35 mutaties verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van CF. Afhankelijk van de groep waartoe een specifieke mutatie behoort, is de epitheliale terugresorptie van chloride in de zweetafvoerbuis gestoord.

De belangrijkste mutatie die leidt tot CF betreft