CFTR-genotypering (cystische fibrose)

Doel

Cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessief overervende aandoening die veel voorkomt bij Kaukasiërs. Andere benamingen voor CF zijn pancreasfibrose, mucoviscidose of taaislijmziekte. In 1989 is het CFTR-gen geïdentificeerd. Het betreft een relatief groot gen met 27 exons en een lengte van 250 kb; de exonen coderen voor een eiwit van 1480 aminozuren. Er zijn zeer veel verschillende CF-mutaties die de ziekte kunnen veroorzaken (> 1900), op voorwaarde dat ze in tweevoud aanwezig zijn. Echter, wereldwijd zijn ongeveer 35 mutaties verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van CF. Afhankelijk van de groep waartoe een specifieke mutatie behoort, is de epitheliale terugresorptie van chloride in de zweetafvoerbuis gestoord.

De belangrijkste mutatie die leidt tot CF betreft

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord