Cystische fibrose

ICPC-2: T99; ICD-10: E84

Begripsomschrijving

Cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij het basisdefect bestaat uit disfunctie van het chloortransporteiwit CFTR. Daardoor is de normale chloorexcretie door epitheelcellen (en chloorabsorptie door zweetcellen) geblokkeerd. Dit leidt tot abnormaal viskeus secreet en obstructie van afvoergangen. De ziekte wordt gekarakteriseerd door recidiverende luchtweginfecties, exocriene pancreasinsufficiëntie met intestinale disfunctie, abnormale zweetklierfunctie en azoöspermie.

Pathofysiologie

CF is een autosomaal recessieve ziekte, het gevolg van een genmutatie op chromosoom 7. Er zijn > 1600 ziekteveroorzakende mutaties beschreven, die de variatie in klinische expressie voor een groot deel verklaren. De meest verbreide

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord