Downsyndroom

Begripsomschrijving

Het syndroom van Down is een chromosomale afwijking die wordt gekenmerkt door typische dysmorfieën, verstandelijke handicap en verhoogde kans op aangeboren en verworven afwijkingen.

Pathofysiologie

De chromosoomafwijking berust op een extra chromosoom 21: trisomie 21. De oorzaak is meestal (95%) non-disjunctie (niet overerfbaar); daarnaast komen translocatie (overerfbaar, 3,5%) en mozaïcisme (1,5%) als oorzaak voor.¹

Epidemiologische gegevens

De prevalentie van het syndroom van Down is 16 per 10.000 levendgeborenen¹; bij het verouderen van het ovarium (vanaf de leeftijd van 35 jaar) loopt de kans op geboorte van een kind met het syndroom van Down sterk op. Dit wordt veroorzaakt door non-disjunctie tijdens de meiose van de eicel (80-95%) of de zaadcel. Bij