Factor-II-mutatie (G20210A)

Doel

Onderzoek naar familiaire trombofilie.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie bij aanvraag laboratoriumonderzoek (o.a. identificatie, leeftijd, geslacht).

Beschrijving methoden

De Factor-II-mutatie (G20210A), ook wel protrombinemutatie genoemd, kan worden aangetoond met behulp van de polymerasekettingreactie (PCR). In het DNA, dat uit de cellen van perifeer bloed van de patiënt wordt geïsoleerd, wordt een klein deel van het gen, dat codeert voor stollingsfactor II sterk vermenigvuldigd. Vervolgens kan een eventuele mutatie in dit PCR-product worden aangetoond met bijvoorbeeld een enzymatische digestie.1 Het resultaat van het onderzoek kan zijn: de mutatie is niet aanwezig (wild-type); slechts één allel is gemuteerd (heterozygoot); beide allelen zijn