Galactosetolerantietest

Doel

Het doel van de test is vast te stellen of de patiënt een toegediende hoeveelheid galactose snel kan verwerken. Wanneer in de lever een van de enzymen ontbreekt die galactose kan verwerken, stapelt een metaboliet zich in het bloed. Dit kan leiden tot schade aan lever en nieren en de ooglens. Wanneer galactose slecht wordt verwerkt, spreekt men van galactosemie.

Pasgeborenen worden gescreend op de aan/afwezigheid van galactosemie (een stapelingsziekte) via bloed verkregen uit de hielprik.

Beschrijving methoden

De patiënt krijgt op tijdstip 0 een hoeveelheid galactose te drinken die overeenkomt met 0,5 g/kg lichaamsgewicht. Na 15 en na 45 minuten wordt bloed afgenomen. De bloedmonsters worden gecentrifugeerd en in het serum wordt de galactose gemeten. Via de

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord