Glutamaatdehydrogenase

Doel

Aantonen van hyperactiviteit van het glutamaatdehydrogenase ten behoeve van het stellen van de diagnose HIHA (hyperinsulinisme-hyperammoniëmie)-syndroom.

Glutamaatdehydrogenase (GDH) is een mitochondrieel enzym. Hyperactiviteit door gain-of-functionmutaties in GDH zijn verantwoordelijk voor een klinisch beeld waarbij zowel vastende als eiwitgevoelige hypoglykemie met persisterende verhoogde ammoniakconcentraties in plasma op de voorgrond staan.

Vaak presenteert het HIHA-syndroom zich al in de neonatale fase. Een typische presentatie is een neonaat met een normaal geboortegewicht die binnen 1-2 weken na de geboorte een hyperammoniëmie ontwikkelt die niet reageert op eiwitbeperking, arginine of lactulose. De gevonden hypoglykemieën reageren bij het

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord