Glutamaatdehydrogenase (GDH)

Doel

Aantonen van hyperactiviteit van het glutamaatdehydrogenase (GDH) ten behoeve van het stellen van de diagnose HIHA (hyperinsulinisme-hyperammoniëmie)-syndroom, beschreven door Stanley et al. (1998).

Glutamaatdehydrogenase (GDH)-hyperactiviteit door mutaties in GLUD1-gen leiden tot persisterende hyperammoniëmie en hypoketotische hypoglykemie reeds vanaf de neonatale periode. Eiwitbeperking, arginine of lactulose zijn niet effectief. De hypoglykemie reageert wel op diazoxide (figuur 1). Opvallend is de relatief lage plasmaglutamineconcentratie (< 600 µmol/l, verwachting 600-2000 µmol/l) bij vrij hoog ammoniak (140-300 µmol/l). Daarnaast daalt glucose na de maaltijd.

In de pancreas β-cellen zal oxidatie van glucose en glutamaat insulinesecretie stimuleren