HFE-genotypering

Hereditaire hemochromatose

Doel

Hereditaire hemochromatose (HH) is een autosomaal recessief overervende aandoening, waarbij ijzerstapeling kan optreden in verschillende organen als gevolg van toegenomen intestinale ijzeropname. Er zijn verschillende vormen van HH bekend. Oorzaken van HH zijn bijna altijd gelegen in erfelijke afwijkingen van bepaalde eiwitten waardoor er in de lever te weinig van het peptide hormoon hepcidine wordt aangemaakt en aan de bloedbaan afgegeven. In 1996 werd het eerste HH-veroorzakende gen geïdentificeerd: het HFE-gen. Dit gen ligt op de korte arm van chromosoom 6, bestaande uit 7 exonen en beslaat ongeveer 12 kb aan genomisch DNA. Het product van het HFE-gen is het membraangebonden HFE-eiwit dat analoog is aan de HLA-klasse I-antigenen.

De meerderheid van de