Klinisch moleculaire genetica: DNA-diagnostiek

Doel

Het identificeren en duiden van genmutaties bij patiënten en familieleden met de verdenking op een erfelijke aandoening. De aandoening kan autosomaal dominant, autosomaal recessief, X-gebonden of mitochondrieel overerven of een de novo karakter hebben. De indexpatiënt wordt bij voorkeur eerst onderzocht. Als de mutatie is geïdentificeerd, kan gericht dragerschaponderzoek gedaan worden bij familieleden.

In het algemeen wordt bij indexpatiënten/probanden het hele gen, dat wil zeggen de exonen onderzocht op de aanwezigheid van een ziekteveroorzakende mutatie. Dit gebeurt door het bepalen van de basenvolgorde van het gen. Deze methode is gericht op de exonen die coderen voor het mRNA en de exonflankerende sequenties die betrokken zijn bij de rijping van het

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord