MTHFR-genotypering (hyperhomocysteïnemie)

Doel

Voor nader onderzoek naar de oorzaak van hyperhomocysteïnemie of homocystinurie kan het nuttig zijn mutatieanalyse in het MTHFR-gen uit te voeren. Het MTHFR-enzym speelt een centrale rol in het metabolisme van foliumzuur. Naast mutaties in het MTHFR-gen kan overigens ook cystathionine-β-synthasedeficiëntie (CBS-gen) de oorzaak zijn van hyperhomocysteïnemie.

Het MTHFR-gen codeert voor het eiwit methyleentetrahydrofolaatreductase. Dit enzym reduceert het substraat 5,10-methyleenhydrofolaat irreversibel tot 5-methyltetrahydrofolaat; zonder deze reactie kan het aminozuur homocysteïne niet omgezet worden in het aminozuur methionine. Het MTHFR-gen is gelokaliseerd op chromosoom 1p36.3. Zonder functioneel methyleentetrahydrofolaatreductase door homozygote of

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord