N-acetyl-α-glucosaminidase (EC 3.2.1.50)

Doel

N-acetylglucosaminidase is een van de enzymen die betrokken is bij de afbraak van het glycosaminoglycaan heparansulfaat. Een defect in het N-acetylglucosaminidase leidt tot het sanfilipposyndroom.

Sanfilipposyndroom ofwel een mucopolysacharidose type III is een lysosomale stapelingsziekte (LSD) die klinisch gekarakteriseerd wordt door een progressieve mentale achteruitgang en gedragsproblemen met slechts milde somatische problemen.

Er worden vier subtypen onderscheiden te weten MPS III type A (OMIM #252900), type B (OMIM #252920), type C (OMIM #252930) en type D (OMIM #252940) gebaseerd op de aard van de enzymdeficiëntie.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie bij aanvraag laboratoriumonderzoek naast klinische beschrijving van de patiënt.

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord