Porfyrie

Begripsomschrijving

Porfyrie omvat een groep metabole ziekten, waarbij de synthese van haem is gestoord.

Acute porfyrie is een syndroom dat zich manifesteert bij jong volwassenen en bestaat uit heftige buikpijnaanvallen, perifere neuropathie en psychische disfunctie. De frequentie en ernst van aanvallen is sterk wisselend. Een typisch symptoom is dat de urine tijdens de aanval roodgekleurd is (mits enige tijd aan licht blootgesteld).

Cutane porfyrie is een syndroom, bestaande uit overgevoeligheidsverschijnselen van de huid als reactie op zonlicht; milia, vesiculae, bullae, en ulcera, voornamelijk op de strekzijde van handen en onderarmen. Hyperpigmentatie en hirsutisme kunnen gegeneraliseerd voorkomen, maar voornamelijk op het gelaat.

De porfyrieën kunnen ingedeeld worden naar