Porfyrinen

δ-aminolevulinezuur (ALA) Porfobilinogeen (PBG) Porfobilinogeendeaminase

Doel

Bij verdenking op porfyrie, loodintoxicatie en hereditaire tyrosinemie (zeldzaam) vaststellen of afwijkingen in het heemmetabolisme passen bij de klachten van de patiënt.

Vaststellen van het type porfyrie.

Vervolgen van patiënten met porfyrie, onder andere voor instellen van therapie.

Benodigde klinische informatie

Naast standaardinformatie (o.a. identificatie, leeftijd), informatie of de aandoening familiair is, of er sprake kan zijn van acute porfyrie en of er lichtovergevoeligheid of andere huidklachten zijn.

Beschrijving methoden

Voor δ-ALA en PBG wordt bij voorkeur gebruikgemaakt van zuivering van urine met ionenwisselingskolommen, gevolgd door een kleurreactie met Ehrlich’s reagens.