Primaire immunodeficiënties

Doel

Het vaststellen van een primaire immunodeficiëntie bij voorkeur inclusief identificatie van het genetische defect

Benodigde klinische informatie

Op het aanvraagformulier dient de standaardinformatie (identificatie, geboortedatum, geslacht) te zijn ingevuld. Verder dient vermeld te worden: de aard van infectieproblematiek (type infecties en verwekkers) en leeftijd waarop de infecties zijn begonnen, familie historie (o.a. consanguiniteit, bij voorkeur met stamboom) en de overige karakteristieken, die de klinische verdenking op een (specifieke) immunodeficiëntie ondersteunen.

Beschrijving methoden

Achtergrond. Primaire immunodeficiënties (PID) zijn aangeboren afwijkingen die optreden in een of meer componenten van het immuunsysteem waaraan een genetisch defect ten grondslag