Antitrypsine, α1- (α1AT), in serum
Doel
Vaststellen van α1-antitrypsine (α1AT)-deficiëntie door concentratiemeting. Aanvullend kan genoomdiagnostiek plaatsvinden.
Benodigde klinische informatie
Standaardinformatie bij aanvraag van laboratoriumonderzoek (o.a. identificatie, leeftijd, geslacht).
Beschrijving methoden
Analysemethoden
α1-antitrypsine wordt kwantitatief gemeten met behulp van turbidimetrie of nefelometrie. Hierbij reageert een specifiek antilichaam met α1-antitrypsine tot een complex; de mate van troebeling, respectievelijk lichtverstrooiing, die ontstaat, is een maat voor de concentratie van α1-antitrypsine.
Fenotypeanalyse gebeurt via iso-elektrische focussering, genotypeanalyse door bijvoorbeeld sequencing van de belangrijkste exonen 2, 3 en 5.