Calreticuline (CALR)-mutatie

Doel

Het testen op de aanwezigheid van de CALR-mutatie (calreticuline) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met essentiële trombocytose of primaire myelofibrose die geen JAK2- of MPL-mutatie hebben, blijkt in circa 60-80% van de gevallen een CALR-mutatie aantoonbaar. Door aantoning van een CALR-mutatie wordt de aanwezigheid van klonale ziekte vastgesteld en incorporatie van deze mutatieanalyse in de diagnostiek verhoogt de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie bij MPN tot > 90%. In het algemeen worden CALR-mutaties bij jongere patiënten gevonden en gaan ze gepaard met significant hogere trombocytenaantallen dan JAK2-positieve