JAK2-V617F-mutatie

Doel

Het testen op de aanwezigheid van de somatische JAK2-V617F-mutatie wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen polycythaemia vera, essentiële trombocytose en primaire myelofibrose.

Het JAK2 (Janus Kinase 2)-eiwit speelt een rol bij de proliferatie en differentiatie van myeloïde bloedcellen. De verworven G-naar-T-mutatie op nucleotidepositie 1849, resulterend in een substitutie van valine naar een fenylalanine op aminozuurpositie 617 (V617F) in het JAK2-eiwit, wordt gevonden bij > 95% van patiënten met polycythaemia vera en bij ongeveer 50% van de patiënten met essentiële trombocytose en primaire myelofibrose. De V617F-mutatie resulteert in een constitutieve activatie van het JAK2-eiwit. Muizenstudies hebben laten zien dat

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord