JAK2-V617F-mutatie

Doel

Het testen op de aanwezigheid van de somatische JAK2-V617F-mutatie wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Het JAK2 (Janus kinase 2)-eiwit speelt een rol bij de proliferatie en differentiatie van myeloïde bloedcellen. De verworven G-naar-T-mutatie op nucleotidepositie 1849, resulterend in een substitutie van valine naar een fenylalanine op aminozuurpositie 617 (V617F) in het JAK2-eiwit, wordt gevonden bij > 95% van patiënten met PV en bij ongeveer 50% van de patiënten met ET en PMF. De V617F-mutatie resulteert in een constitutieve activatie van het JAK2-eiwit. Muizenstudies hebben laten zien dat JAK2-V617F een rol speelt bij