Methylmalonzuur (MMA)

Doel

Het opsporen van erfelijke of verworven stoornissen in het metabolisme van methylmalonzuur; het bevestigen of ontkennen van een vitamine B12-deficiëntie op cellulair niveau.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie bij aanvraag laboratoriumonderzoek naast vermelding van de indicatie: verdenking van erfelijke metabole ziekte of van vitamine B12-deficiëntie.

Beschrijving methoden

Analyse van serum op methylmalonzuur gebeurt meestal met behulp van gaschromatografie of met een combinatie van vloeistofchromatografie en massaspectometrie (LC-MS/MS). Deze bepalingstechnieken zijn alleen in grotere laboratoria kosteneffectief in te zetten.

Mogelijke toepassingen

■ diagnostiek van en controle op de effecten van behandeling bij patiënten met een erfelijke metabole