MPL-mutatie

Doel

Het testen op de aanwezigheid van mutaties in het myeloproliferative leukemia virus oncogene (MPL) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met ET of PMF die geen JAK2-mutatie hebben, blijkt in circa 5-10% van de gevallen een MPL-mutatie aantoonbaar. De zogenaamde driver-mutaties verantwoordelijk voor myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) zijn JAK2-, CALR- en MPL-mutaties en detectie van deze mutaties verhoogt bij MPN de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie tot meer dan 90%. Naast deze specifieke mutaties kunnen er bij MPN subklonale mutaties worden gevonden zoals ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2, SF3B1 en DNMT3A en deze mutaties zijn prognostisch