Mucopolysachariden (glycosaminoglycanen, GAG), screening in urine

Doel

Nagaan of bij de patiënt een mucopolysacharidose (bindweefselziekte, verkeerde samenstelling van weefselvocht of van de extracellulaire matrix) aanwezig kan zijn, ofwel cellulaire opslag van mucopolysachariden in verschillende weefsels door een tekort aan een of meer lysosomale enzymen. De overmaat aan opgeslagen mucopolysachariden wordt in de urine uitgescheiden.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie bij aanvraag laboratoriumonderzoek ((o.a. identificatie, leeftijd, geslacht).

Bekend moet zijn of er in de familie van de patiënt mucopolysacharidose voorkomt. Zo ja, dan is het beter te zoeken naar het betrokken lysosomale enzymtekort.

Beschrijving methoden

Dunnelaagchromatografie. Voor het onderzoek is een portie van een