N-acetyl-α-glucosaminidase (EC 3.2.1.50)
Doel
N-acetyl-α-D-glucosaminidase (NAGLU) is een lysosomaal enzym dat betrokken is bij de afbraak van het glycosaminoglycaan, heparansulfaat. Deficiëntie ten gevolge van mutaties in het NAGLU-gen (meer dan honderd mutaties beschreven) leidt tot de ernstige neurodegeneratieve ziekte mucopolysacharidose type IIIB (MPSIIIB of Sanfilippo type B). Stapeling van heparansulfaat leidt tot een milde hepato- en splenomegalie en typerend zijn de gedragsproblemen en milde skeletafwijkingen.
![](https://elearning.prelum.nl/uploads/nascholingsartikel/klinische_diagnostiek/ch311fig01.png)
Benodigde klinische informatie
Standaardinformatie bij aanvraag laboratoriumonderzoek naast klinische beschrijving van de