N-acetyl-α-glucosaminidase (EC 3.2.1.50)

Doel

N-acetyl-α-D-glucosaminidase (NAGLU) is een lysosomaal enzym dat betrokken is bij de afbraak van het glycosaminoglycaan, heparansulfaat. Deficiëntie ten gevolge van mutaties in het NAGLU-gen (meer dan honderd mutaties beschreven) leidt tot de ernstige neurodegeneratieve ziekte mucopolysacharidose type IIIB (MPSIIIB of Sanfilippo type B). Stapeling van heparansulfaat leidt tot een milde hepato- en splenomegalie en typerend zijn de gedragsproblemen en milde skeletafwijkingen.

Figuur 1 Stappen in de degradatie van heparansulfaat met als laatste stap de hydrolyse van de α1 → 4-verbinding tussen N-acetylglucosamine en uronzuur.

Benodigde klinische informatie

Standaardinformatie bij aanvraag laboratoriumonderzoek naast klinische beschrijving van de

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord