Prenatale diagnostiek

Zwangeren

Vooraf

De hier te bespreken prenatale diagnostiek behoort nu, 2019, bij de traditionele methoden om prenatale diagnostiek uit te voeren. Traditionele methoden, zoals het invasief verzamelen van foetaal genetisch materiaal bij de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie, hebben een risico op spontane abortus. Door de ontdekking, voor het eerst gemeld in 1997, van de aanwezigheid van foetaal DNA (cell free fetal DNA, cffDNA) in de circulatie van zwangeren is het mogelijk geworden om op niet-invasieve wijze uit het bloed van de moeder genetische en chromosomale informatie te verkrijgen. De toepassing van deze mogelijkheden in de kliniek heeft geleid tot een sterke afname van de invasieve procedures. Er blijft zeker ruimte voor het uitvoeren van deze invasieve technieken als vervolg op