Presymptomatisch DNA-onderzoek

Doel

Vaststellen of bij een persoon die op dit moment gezond is, zich later in het leven een erfelijke ziekte zal openbaren. Door dit onderzoek wordt de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld aanzienlijk vervroegd. Binnen de klinisch-genetische praktijk wordt deze vorm van onderzoek voornamelijk aangevraagd bij erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominant overervingspatroon die zich op volwassen leeftijd openbaren. De voornaamste groepen aandoeningen waarbij op dit moment presymptomatisch DNA-onderzoek plaats vindt zijn erfelijke vormen van kanker (bijvoorbeeld mammacarcinoom en coloncarcinoom), erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen (bijvoorbeeld de ziekte van Huntington) en erfelijke neuromusculaire aandoeningen (met name myotone dystrofie).

In geval van behandelbare