Purines en pyrimidines

Doel

Het bepalen van het purine- en pyrimidinemetaboliet profiel in lichaamsvloeistoffen.

Achtergrond

Purines en pyrimidines zijn essentiële componenten in talloze cellulaire processen. Het aantal defecten in het purine- en pyrimidinemetabolisme is groot en de presentatie divers.

Benodigde klinische informatie

Leeftijd, geslacht, symptomen en medicatie.

Beschrijving methoden

De meest gangbare techniek om purine- en pyrimidinemetabolieten te kwantificeren is LC-MS/MS.

Belasting voor de patiënt

Urineverzameling en eventueel venapunctie.

Materiaalafname/fixatie

Urineportie. Zo snel mogelijk invriezen. Geen conserveringsmiddelen nodig.

Heparineplasma (of CSF).

Stoorfactoren

Urine die langere tijd bij kamertemperatuur gestaan heeft zal door bacteriële groei artificieel afwijkende

Abonnement vereist

Om de volledige inhoud te kunnen lezen heeft u een abonnement nodig. Hiermee heeft u volledig en continu beschikking over alle probleemstellingen en tests.

Abonneren

Heeft u al een account?

Gebruikersnaam
Wachtwoord