Hemochromatose

Dr. Ger Koek

Begripsomschrijving

Hemochromatose is een aandoening die gepaard gaat met stapeling van ijzer in voornamelijk parenchymateuze weefsels. Primaire hemochromatose, ook wel hereditaire hemochromatose (HH) genoemd, is het gevolg van genetische mutaties en wordt gekenmerkt door een verstoorde regulatie van de ijzeropname door de darmmucosa. Bij secundaire hemochromatose is de stapeling van ijzer onder andere het gevolg van veelvuldige bloedtransfusies, onnodige ijzertherapie of een verhoogde afbraak van rode bloedcellen zoals bij thalassemie kan optreden.

Epidemiologische gegevens

Primaire hemochromatose is de meest voorkomende autosomaal recessief overervende ziekte onder mensen van Noord-Europese afkomst. In Nederland is 0,5-1,5% homozygoot voor p.Cys282Tyr en wordt heterozygotie