Hemochromatose

Begripsomschrijving

Hemochromatose is een genetische ziekte die gepaard gaat met stapeling van ijzer in weefsels. Primaire hemochromatose (ook wel (hereditaire) hemochromatose genoemd) wordt gekenmerkt door een abnormaal verhoogde opname van ijzer door de darmmucosa. Bij secundaire hemochromatose is de stapeling van ijzer het gevolg van veelvuldige bloedtransfusies, onnodige ijzertherapie of een verhoogde afbraak van rode bloedcellen.

Pathofysiologie

Bij hemochromatose is er een abnormale ijzerabsorptie door de darmmucosa, soms tot meer dan 4 mg/dag. Dit uit zich eerst in stapeling van ijzer in de transferrine ‘pool’ (waardoor de serumtransferrineverzadiging stijgt) en vervolgens in stapeling in weefsels (met name in de lever), vergezeld van een progressieve toename van de