Lees verder ›
Vaststellen of bij een persoon die op dit moment gezond is, zich later in het leven een erfelijke ziekte zal openbaren. Door dit onderzoek wordt de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld aanzienlijk vervroegd. Binnen de klinisch-genetische praktijk wordt deze vorm van onderzoek voornamelijk aangevraagd bij erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominant overervingspatroon die zich op volwassen leeftijd openbaren. De voornaamste groepen aandoeningen waarbij op dit moment presymptomatisch DNA-onderzoek plaats vindt zijn erfelijke vormen van kanker (bijvoorbeeld mammacarcinoom en coloncarcinoom), erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen (bijvoorbeeld de ziekte van Huntington) en erfelijke neuromusculaire aandoeningen (met name myotone dystrofie).
Lees verder ›Botmerkers worden in het bloed en de urine gemeten om afwijkingen in het botmetabolisme vast te stellen, waarbij een evenwicht tussen aanmaak en afbraak aanwezig hoort te zijn. Botmarkermetingen zijn geschikt als follow-up van osteoporosetherapie.
Lees verder ›De activiteitsbepaling van alkalische fosfatase (AF) wordt gebruikt bij de diagnostiek en de follow-up van leveraandoeningen en botziekten.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bij verdenking op prostaatcarcinoom, in combinatie met rectaal onderzoek (DRE), vaststellen bij welke patiënten prostaatbiopsie geïndiceerd is.
Lees verder ›Evaluatie van de androgeenstatus.
Lees verder ›Lees verder ›