Lees verder ›
Vaststellen van α-antitrypsine (αAT)-deficiëntie door concentratiemeting. Aanvullend kan genoomdiagnostiek plaatsvinden.
Lees verder ›Ter verklaring van microcytaire hypochrome anemie of hemolyse, bij verdenking van mogelijke instabiliteit bij een al of niet zichtbaar abnormaal hemoglobine, als indicatie voor DNA-onderzoek. Maakt deel uit van het hemoglobinopathie (HbP) onderzoekspakket ter voorkoming van ernstige fenotypen in risicoparen.
Lees verder ›Inzicht verwerven in de status van de hematopoëse in het beenmerg aan de hand van de cytologische karakteristieken en de verhoudingen tussen de diverse celtypen.
Lees verder ›(MRD)-diagnostiek heeft als doel de hoeveelheid tumorcellen die tijdens of na behandeling van een hematologische maligniteit nog in het beenmerg of bloed van de patiënt aanwezig zijn vast te stellen. Dergelijke informatie maakt het mogelijk om per patiënt de behandeling aan te passen (verminderen of verzwaren).
Lees verder ›Onderzoek van de omzetting van fibrinogeen en de fibrinepolymerisatie.
Lees verder ›Het meten van de activiteit van glucose-6-fosfaatdehydrogenase in erytrocyten.
Lees verder ›Onderzoek naar familiaire trombofilie.
Lees verder ›Onderzoek van de exocriene pancreasfunctie.
Lees verder ›Hereditaire hemochromatose (HH) is een autosomaal recessief overervende aandoening, waarbij ijzerstapeling kan optreden in verschillende organen als gevolg van toegenomen intestinale ijzeropname. Er zijn verschillende vormen van HH bekend. Oorzaken van HH zijn bijna altijd gelegen in erfelijke afwijkingen van bepaalde eiwitten waardoor er in de lever te weinig van het peptide hormoon hepcidine wordt aangemaakt en aan de bloedbaan afgegeven. In 1996 werd het eerste HH-veroorzakende gen geïdentificeerd: het HFE-gen. Dit gen ligt op de korte arm van chromosoom 6, bestaande uit 7 exonen en beslaat ongeveer 12 kb aan genomisch DNA. Het product van het HFE-gen is het membraangebonden HFE-eiwit dat analoog is aan de HLA-klasse I-antigenen.
Lees verder ›Lees verder ›
Bij verdenking op porfyrie, loodintoxicatie en hereditaire tyrosinemie (zeldzaam) vaststellen of afwijkingen in het heemmetabolisme passen bij de klachten van de patiënt.
Lees verder ›Bepaling van catecholaminen of de basische en zure metabolieten voor de diagnostiek van catecholamine-producerende tumoren.
Lees verder ›Bepaling van de activiteit en de eiwitconcentratie van de von Willebrand-factor (vWF).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bepaling van calcitonine (CT), veelal in combinatie met een stimuleringstest.
Lees verder ›Cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessief overervende aandoening die veel voorkomt bij Kaukasiërs. Andere benamingen voor CF zijn pancreasfibrose, mucoviscidose of taaislijmziekte. In 1989 is het CFTR-gen geïdentificeerd. Het betreft een relatief groot gen met 27 exonen en een lengte van 250 kb; de exonen coderen voor een eiwit van 1480 aminozuren. Er zijn zeer veel verschillende CF-mutaties die de ziekte kunnen veroorzaken (> 1900), op voorwaarde dat ze in tweevoud aanwezig zijn. Echter, wereldwijd zijn ongeveer 35 mutaties verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van CF. Afhankelijk van de groep waartoe een specifieke mutatie behoort, is de epitheliale terugresorptie van chloride in de zweetafvoerbuis gestoord.
Lees verder ›Lees verder ›
Het testen op de aanwezigheid van de somatische 2-V617F-mutatie wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Het (Janus kinase 2)-eiwit speelt een rol bij de proliferatie en differentiatie van myeloïde bloedcellen. De verworven G-naar-T-mutatie op nucleotidepositie 1849, resulterend in een substitutie van valine naar een fenylalanine op aminozuurpositie 617 (V617F) in het 2-eiwit, wordt gevonden bij > 95% van patiënten met PV en bij ongeveer 50% van de patiënten met ET en PMF. De V617F-mutatie resulteert in een constitutieve activatie van het 2-eiwit. Muizenstudies hebben laten zien dat 2-V617F een rol speelt bij de pathogenese van de aandoeningen.
Lees verder ›Onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van bepaalde moleculaire markers (genetische afwijkingen, zoals chromosoomafwijkingen en mutaties) bij patiënten met de diagnose hematologische maligniteit, teneinde een betere classificatie van het type hematologische maligniteit met betrekking tot diagnose en prognose te bewerkstelligen. De aanwezige verworven genetische afwijkingen kunnen vervolgens eventueel worden gebruikt voor het bepalen van de response op therapie van de patiënt met de hematologische maligniteit.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van mutaties in het (MPL) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met ET of PMF die geen -mutatie hebben, blijkt in circa 5-10% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. De zogenaamde driver-mutaties verantwoordelijk voor myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) zijn -, - en -mutaties en detectie van deze mutaties verhoogt bij MPN de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie tot meer dan 90%. Naast deze specifieke mutaties kunnen er bij MPN subklonale mutaties worden gevonden zoals 2, en en deze mutaties zijn prognostisch interessant. De 2016 WHO-revisie stelt daarom dat onderzoek naar subklonale mutaties van belang kan zijn voor patiënten met PMF die negatief zijn voor de -, - en -mutaties, de zogenaamd MPN’s. Vooral de aanwezigheid van een - of -mutatie gaat gepaard met verminderde overlevingsduur en verhoogde kans op leukemische ontaarding. MPN-patiënten zonder driver-mutatie, oftewel triple-negatieve patiënten, hebben een slechtere prognose.
Lees verder ›De zweettest, waarbij de concentratie van chloride en eventueel natrium in zweet wordt gemeten, wordt gebruikt bij de diagnose van cystische fibrose (CF, taaislijmziekte).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Het testen op de aanwezigheid van de -mutatie (calreticuline) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met essentiële trombocytose of primaire myelofibrose die geen - of -mutatie hebben, blijkt in circa 60-80% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. Door aantoning van een -mutatie wordt de aanwezigheid van klonale ziekte vastgesteld en incorporatie van deze mutatieanalyse in de diagnostiek verhoogt de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie bij MPN tot > 90%. In het algemeen worden -mutaties bij jongere patiënten gevonden en gaan ze gepaard met significant hogere trombocytenaantallen dan -positieve ET-patiënten met een beduidend lager tromboserisco.
Lees verder ›Lees verder ›
Onderzoek naar familiaire trombofilie.
Lees verder ›Deze test is vervangen door het onderzoek dat plaatsvindt uit het bloed van de hielprik bij pasgeborenen naar galactosemie.
Lees verder ›Het bepalen van de hoeveelheid foetaal hemoglobine (HbF% in lysaat) bij verdenking op hemoglobinopathieën, hereditaire hemolytische anemie, aplastische anemie conform de landelijke protocollen van de VHL. (Zie .)
Lees verder ›Het bepalen van koper in serum of urine bij de diagnostiek en de behandeling van kopertekort of koperstapeling.
Lees verder ›Onderzoek van liquor cerebrospinalis bij neurologische vraagstellingen.
Lees verder ›Het meten van de osmotische resistentie van erytrocyten, dat wil zeggen hun vermogen water op te nemen totdat dit tot lysis van de erytrocyten leidt.
Lees verder ›Vaststellen of bij een persoon die op dit moment gezond is, zich later in het leven een erfelijke ziekte zal openbaren. Door dit onderzoek wordt de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld aanzienlijk vervroegd. Binnen de klinisch-genetische praktijk wordt deze vorm van onderzoek voornamelijk aangevraagd bij erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominant overervingspatroon die zich op volwassen leeftijd openbaren. De voornaamste groepen aandoeningen waarbij op dit moment presymptomatisch DNA-onderzoek plaats vindt zijn erfelijke vormen van kanker (bijvoorbeeld mammacarcinoom en coloncarcinoom), erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen (bijvoorbeeld de ziekte van Huntington) en erfelijke neuromusculaire aandoeningen (met name myotone dystrofie).
Lees verder ›Het vaststellen van een primaire immunodeficiëntie bij voorkeur inclusief identificatie van het genetische defect
Lees verder ›Bepaling van een tekort aan proteïne C.
Lees verder ›Het bevestigen van de veronderstelde HbS-variant voor diagnostiek en preventie van hemoglobinopathie. Preoperatieve controle op HbS ter voorkoming van incidenten bij niet-gediagnosticeerde dragers.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie trombocyten in bloed.
Lees verder ›Lees verder ›