De toepassing van de chloride (Cl) bepaling ligt in de detectie en follow-up van hyper- en hypochloremie en in het bepalen van de in het geval van een metabole acidose.
Lees verder ›Het in beeld brengen van de gasuitwisseling en de zuur-basestatus van de patiënt middels het bepalen van de bloedgasparameters. Afhankelijk van het type analyser kunnen veelal de volgende bepalingen worden gemeten of berekend, pH, pO, pCO, HCO, BE, O-sat, SaO, FOHb, COHb, MetHb en SulfHb, Na, K, iCa, Cl, , glucose en lactaat.
Lees verder ›Nader onderzoek acidose. Verdenking metabole stoornis.
Lees verder ›Vaststellen van hyper- en hypokaliëmie.
Lees verder ›Onderzoek naar de samenstelling van de verkregen urinewegsteen in het kader van het ophelderen van de oorzaak van het ontstaan, en het zo nodig instellen van therapie.
Lees verder ›Niet alle patiënten reageren hetzelfde op het gebruik van een geneesmiddel. Dat kan inhouden dat de ene patiënt veel bijwerkingen ervaart, terwijl een andere patiënt geen baat heeft bij bepaalde medicatie. Voor sommige geneesmiddelen wordt daarom de bloedspiegel bepaald, waarop de dosis kan worden aangepast om deze tot een therapeutisch niveau te brengen. Een deel van de variatie in de effectiviteit en bijwerkingen van een geneesmiddel kan verklaard worden door verschillen in afbraaksnelheid (metabole activiteit) tussen patiënten van geneesmiddelen door de lever. Deze verschillen worden deels veroorzaakt door variaties in de genetische achtergrond van mensen, oftewel het DNA.
Lees verder ›Lees verder ›
Analyse van aminozuren in bloed en/of urine voor het aantonen, follow-up of bevestigen van erfelijke stoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Evaluatie van de androgeenstatus.
Lees verder ›Onderzoek bij verdenking op afwijkingen aan of ziekten van de nieren en de urinewegen.
Lees verder ›Vaststellen of de verwerking van ammonium in het lichaam gestoord is.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Het beoordelen van de groeihormoonstatus bij verdenking van zowel groeihormoondeficiëntie als acromegalie en het beoordelen van het effect van groeihormoontherapie.
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van verhoogd bilirubinegehalte.
Lees verder ›Vaststellen of uitsluiten van een ontregeling van de calciumhomeostase. Vervolgen van de behandeling van hyper- of hypocalciëmie.
Lees verder ›Vaststellen van de concentratie van β-microglobuline (β2M) in serum, urine of liquor.
Lees verder ›Inzicht verkrijgen in de functie van de nieren door het gelijktijdig of afzonderlijk meten van ureum in serum(plasma) en urine en de berekening van de ureumklaring. Daarnaast hebben de metingen afzonderlijk of gecombineerd tot doel het vervolgen van (chronische) stoornissen van de nierfunctie alsook van het effect van de behandeling daarvan; in geval van nierdialyse, het regelen van de dialysedosis en het betrouwbaar schatten van eiwitinname.
Lees verder ›Bepalen van VIP in het plasma voor de diagnose en follow-up van VIP-producerende neuro-endocriene tumoren.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Meting van de concentraties van vrij L-carnitine en acylcarnitine species in plasma vindt plaats wanneer gedacht wordt aan een defect in de mitochondriële β-oxidatie van vetzuren (vetzuuroxidatiedefect, VZOD) of aan een organo-acidurie.
Lees verder ›Bepaling van HbA1c/glycohemoglobine.
Lees verder ›Het bepalen van het purine- en pyrimidinemetaboliet profiel in lichaamsvloeistoffen.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Bepaling van ‘high-density lipoprotein’-cholesterol (HDL-cholesterol) in serum/ heparineplasma.
Lees verder ›Onderzoek van liquor cerebrospinalis bij neurologische vraagstellingen.
Lees verder ›Het opsporen van erfelijke of verworven stoornissen in het metabolisme van methylmalonzuur; het bevestigen of ontkennen van een vitamine B-deficiëntie op cellulair niveau.
Lees verder ›1 Algemene inleiding
Lees verder ›Lees verder ›
Het doel is de meting van de concentratie van adiponectine in verband met mogelijke stoornissen bij obesitas, atherosclerose, diabetes mellitus type 2.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Differentiële diagnostiek van diabetes mellitus.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Differentiële diagnostiek van diabetes mellitus.
Lees verder ›Lees verder ›
Differentiële diagnostiek van diabetes mellitus.
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op paraneoplastisch neurologisch syndroom en auto-immuunencefalitis.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Deze test is vervangen door het onderzoek dat plaatsvindt uit het bloed van de hielprik bij pasgeborenen naar galactosemie.
Lees verder ›Het meten van de activiteit van glucose-6-fosfaatdehydrogenase in erytrocyten.
Lees verder ›is een langzaam groeiende aerobe, gramnegatieve bacterie met bijzondere groei-eisen. Voor de kweek zijn speciale voedingsbodems vereist met actieve koolstof, cysteïne en andere speciale ingrediënten. Hierdoor heeft het tot 1976 geduurd voordat de bacterie voor het eerst in kweek gebracht werd na een uitbraak van pneumonie bij een bijeenkomst van Amerikaanse veteranen in Philadelphia. Van zijn vijftien serotypen bekend; behalve zijn er nog zo’n veertig andere -soorten bekend.
Lees verder ›Onderzoek naar lipiden en (apo)lipoproteïnen.
Lees verder ›Nagaan of bij de patiënt een mucopolysacharidose (bindweefselziekte, verkeerde samenstelling van weefselvocht of van de extracellulaire matrix) aanwezig kan zijn, ofwel cellulaire opslag van mucopolysachariden in verschillende weefsels door een tekort aan een of meer lysosomale enzymen. De overmaat aan opgeslagen mucopolysachariden wordt in de urine uitgescheiden.
Lees verder ›Vaststellen van spierschade en risico-inschatting op acuut nierfalen.
Lees verder ›Alle pasgeborenen in Nederland worden gescreend op aangeboren ziekten middels de neonatale hielprikscreening. Tussen 72 en 168 uur na de geboorte wordt via deze hielprik een aantal druppels bloed verzameld op een strook filtreerpapier van een hielprikkaart. Afname gebeurt in het ziekenhuis door verpleegkundigen of medewerkers van het klinisch-chemisch laboratorium, en buiten het ziekenhuis door verloskundigen of door medewerkers van zogenaamde screenteams die onder verantwoordelijkheid van een thuiszorgorganisatie vallen.
Lees verder ›Analyse van organische zuren in urine voor het aantonen, follow-up of bevestigen van erfelijke stoornissen in het intermediaire metabolisme.
Lees verder ›De hier te bespreken prenatale diagnostiek behoort nu, 2019, bij de traditionele methoden om prenatale diagnostiek uit te voeren. Traditionele methoden, zoals het invasief verzamelen van foetaal genetisch materiaal bij de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie, hebben een risico op spontane abortus. Door de ontdekking, voor het eerst gemeld in 1997, van de aanwezigheid van foetaal DNA ( DNA, cffDNA) in de circulatie van zwangeren is het mogelijk geworden om op niet-invasieve wijze uit het bloed van de moeder genetische en chromosomale informatie te verkrijgen. De toepassing van deze mogelijkheden in de kliniek heeft geleid tot een sterke afname van de invasieve procedures. Er blijft zeker ruimte voor het uitvoeren van deze invasieve technieken als vervolg op een positieve uitslag bij de niet-invasieve screeningstests.
Lees verder ›Vaststellen van hyperurikemie.
Lees verder ›Het bevestigen van een vitaminetekort als vermoedelijke oorzaak van neurologische en hematologische aandoeningen door het meten van de concentraties van vitamine B en/of foliumzuur in het bloed. Voor beide vitamines geldt dat er een grijs gebied tussen voldoende aanwezigheid en ernstig tekort in het bloed bestaat waarin de gemeten bloedconcentratie geen eenduidig antwoord geeft op de vraag of in de weefsels zelf een tekort bestaat. Door het meten van de metabolieten homocysteïne en/of methylmalonzuur in plasma c.q. serum kan men daarover uitsluitsel krijgen (zie Homocysteïnetest en Methylmalonzuur (MMA)).
Lees verder ›