Ondersteunen van de diagnose van aanwezigheid van een adenocarcinoom. Follow-up na primaire behandeling van een adenocarcinoom, met name van de mamma, om tijdig een recidief of metastasering vast te stellen en behandeling te starten.
Lees verder ›Bepaling van CA 125 in het serum.
Lees verder ›Evaluatie van de pancreasrestfunctie ten aanzien van insulineproductie en eventuele bevestiging van overmaat aan exogeen insuline als oorzaak voor hypoglykemie.
Lees verder ›Bepaling van groeihormoon en het opsporen van de oorzaken van te lage en te hoge waarden.
Lees verder ›is een zuurvaste staaf met affiniteit voor de schwanncellen. kan niet in vitro gekweekt kan worden en heeft in vivo een extreem lage groeisnelheid (verdubbelingstijd van 14 dagen). In geïnfecteerd weefsel zijn ze microscopisch te zien als bundels intracellulair gelegen staafjes en de dikke lipidenenvelop beschermt ze tegen afbraak in macrofagen en vele bactericide middelen.
Lees verder ›Onderzoek van de exocriene pancreasfunctie.
Lees verder ›Lees verder ›
De bezinking (BSE) is een screeningsonderzoek bij symptomatische patiënten voor het opsporen van die ziekten, die een acutefasereactie bewerkstelligen of die een verhoging van immunoglobulinen geven. Sequentieel bepaald is de bezinking een parameter om het verloop van deze processen te volgen.
Lees verder ›Bepaling van follikelstimulerend hormoon (FSH) en luteïniserend hormoon (LH), basaal dan wel na stimulering met LHRH, dient ter evaluatie van het functioneren van de hypothalamus-hypofyse-gonadenas en functie van de gonaden.
Lees verder ›Het bepalen van de hoeveelheid foetaal hemoglobine (HbF% in lysaat) bij verdenking op hemoglobinopathieën, hereditaire hemolytische anemie, aplastische anemie conform de landelijke protocollen van de VHL. (Zie .)
Lees verder ›Onderzoek op gebruik van cannabis.
Lees verder ›Follow-up bij neuro-endocriene tumoren.
Lees verder ›Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op antifosfolipidensyndroom (APS).
Lees verder ›Vaststellen tumormarker voor longcarcinoom en bepaalde endocriene tumoren.
Lees verder ›Onderzoek bij verdenking op afwijkingen aan of ziekten van de nieren en de urinewegen.
Lees verder ›Cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessief overervende aandoening die veel voorkomt bij Kaukasiërs. Andere benamingen voor CF zijn pancreasfibrose, mucoviscidose of taaislijmziekte. In 1989 is het CFTR-gen geïdentificeerd. Het betreft een relatief groot gen met 27 exonen en een lengte van 250 kb; de exonen coderen voor een eiwit van 1480 aminozuren. Er zijn zeer veel verschillende CF-mutaties die de ziekte kunnen veroorzaken (> 1900), op voorwaarde dat ze in tweevoud aanwezig zijn. Echter, wereldwijd zijn ongeveer 35 mutaties verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van CF. Afhankelijk van de groep waartoe een specifieke mutatie behoort, is de epitheliale terugresorptie van chloride in de zweetafvoerbuis gestoord.
Lees verder ›De suikerabsorptietest wordt gebruikt voor het onderzoek van de darmdoorlaatbaarheid bij enteropathie en ontstekingsprocessen van de darmwand. Door meting van de mate van diffusie door de darmwand van twee niet-absorbeerbare suikers van verschillende molecuulgrootte kan een indruk worden gekregen van de barrièrefunctie en het oppervlak van de darmwand.
Lees verder ›Trypanosomen zijn eencellige parasieten () behorende tot de weefselflagellaten. veroorzaakt de ziekte van Chagas. De parasiet wordt overgebracht door bloedzuigende wantsen. Een infectie kan ook worden overgebracht via bloedtransfusie, weefseltransplantatie en tijdens de zwangerschap.
Lees verder ›Lees verder ›
Bepalen van humaan epididymis proteïne 4 (HE4) in serum.
Lees verder ›Bepaling van het iso-enzym CK-MB is lange tijd gebruikt voor de diagnostiek van het hartinfarct (inmiddels vervangen door troponine I of troponine T). Analyse van de CK-iso-enzymen kan worden gebruikt voor de diagnostiek van (onbegrepen) verhoogde creatinekinase (CK)-activiteiten in bloed. Echter, hiervoor kunnen ook andere parameters worden gebruikt: myoglobine (spierafbraak), troponine I/T (hartschade) en S100 (hersenschade). Met de introductie van de genoemde parameters is de bepaling van CK-iso-enzymen niet of nauwelijks meer geïndiceerd.
Lees verder ›Nader onderzoek acidose. Verdenking metabole stoornis.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Vaststellen van de concentratie van sporenelementen dan wel toxische elementen in bloed en urine.
Lees verder ›Bepaling van albumine in serum.
Lees verder ›Meting van de concentraties van vrij L-carnitine en acylcarnitine species in plasma vindt plaats wanneer gedacht wordt aan een defect in de mitochondriële β-oxidatie van vetzuren (vetzuuroxidatiedefect, VZOD) of aan een organo-acidurie.
Lees verder ›is een obligaat intracellulaire bacterie. Groei op normale bacteriologische voedingsbodems is niet mogelijk; kweek is alleen mogelijk in celkweken.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Vaststellen van de activiteit van angiotensine-I-converterend enzym (ACE) bij (neuro)sarcoïdose en andere granulomatosen.
Lees verder ›Vaststellen van α-antitrypsine (αAT)-deficiëntie door concentratiemeting. Aanvullend kan genoomdiagnostiek plaatsvinden.
Lees verder ›Bepaling van verhoogd bilirubinegehalte.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bepaling van ‘high-density lipoprotein’-cholesterol (HDL-cholesterol) in serum/ heparineplasma.
Lees verder ›Het opsporen van erfelijke of verworven stoornissen in het metabolisme van methylmalonzuur; het bevestigen of ontkennen van een vitamine B-deficiëntie op cellulair niveau.
Lees verder ›(MRD)-diagnostiek heeft als doel de hoeveelheid tumorcellen die tijdens of na behandeling van een hematologische maligniteit nog in het beenmerg of bloed van de patiënt aanwezig zijn vast te stellen. Dergelijke informatie maakt het mogelijk om per patiënt de behandeling aan te passen (verminderen of verzwaren).
Lees verder ›Actinomyceten zijn filamenteuze, grampositieve, anaerobe bacteriën.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op immuungemedieerde polyneuropathie.
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op auto-immune blaarvormende aandoeningen, zoals pemphigus en pemfigoïd (verouderde naam: parapemphigus).
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op auto-immuunhepatitis (AIH).
Lees verder ›Diagnostiek bij inflammatoir darmlijden (IBD), ter serologische differentiatie tussen de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa.
Lees verder ›Botmerkers worden in het bloed en de urine gemeten om afwijkingen in het botmetabolisme vast te stellen, waarbij een evenwicht tussen aanmaak en afbraak aanwezig hoort te zijn. Botmarkermetingen zijn geschikt als follow-up van osteoporosetherapie.
Lees verder ›Follow-up van gastro-intestinale tumoren.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnose en follow-up van primair levercelcarcinoom en non-seminomateuze kiemceltumoren.
Lees verder ›Controle van behandeling met orale anticoagulantia (vitamine K-antagonisten).
Lees verder ›Het beoordelen van de groeihormoonstatus bij verdenking van zowel groeihormoondeficiëntie als acromegalie en het beoordelen van het effect van groeihormoontherapie.
Lees verder ›is een eencellige darmparasiet () behorende tot de coccidiën. Recentelijk is de parasiet ingedeeld bij het geslacht is de enige bij de mens voorkomende soort. De parasiet infecteert de epitheelcellen van de dunne darm.
Lees verder ›Aantonen van gestoorde absorptie van koolhydraten, in het bijzonder lactose en fructose.
Lees verder ›Lysozym in serum of urine wordt gebruikt om de toe- of afname van sarcoïdose te volgen.
Lees verder ›Onderzoek op gebruik van MDMA (XTC; 3,4-methyleendioxymethamfetamine; ecstasy).
Lees verder ›Het bepalen van de karakteristieken van de erytrocytenpopulatie.
Lees verder ›Bepaling van serumgehalte oestradiol.
Lees verder ›Bij verdenking op porfyrie, loodintoxicatie en hereditaire tyrosinemie (zeldzaam) vaststellen of afwijkingen in het heemmetabolisme passen bij de klachten van de patiënt.
Lees verder ›Screeningsonderzoek van de extrinsieke en gemeenschappelijke routes van het stollingssysteem.
Lees verder ›Rubellavirus is een RNA-virus en hoort tot de familie van de .
Lees verder ›Merker voor de follow-up van patiënten met maligne melanoom en marker voor cerebrale schade.
Lees verder ›Bepaling van thyreoglobuline (Tg).
Lees verder ›Bepaling van de vetuitscheiding in feces.
Lees verder ›Bepaling van de activiteit en de eiwitconcentratie van de von Willebrand-factor (vWF).
Lees verder ›1 Algemene inleiding
Lees verder ›Lees verder ›
Inzicht verwerven in de status van de hematopoëse in het beenmerg aan de hand van de cytologische karakteristieken en de verhoudingen tussen de diverse celtypen.
Lees verder ›Aantonen van met microscopie en kweek.
Lees verder ›Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op actieve coeliakie.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bofvirus is een RNA-virus en behoort tot het genus rubellavirus (familie ).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Meting van dehydro-epiandrosteronsulfaat (DHEA-S).
Lees verder ›Bepaling van HbA1c/glycohemoglobine.
Lees verder ›en de genetisch verwante soorten en vormen samen het complex (MTBC). Deze bacteriën hebben een bijzondere celwandsamenstelling met een hoog gehalte aan bijzondere vetzuren; door deze celwandsamenstelling zijn de bacteriën bestand tegen ontkleuring met zure alcoholoplossingen en daarom worden ze zuurvast genoemd. De bacteriën groeien uitsluitend aeroob en bijzonder langzaam met een delingstijd van 15-20 uur waardoor in het laboratorium groei pas na weken tot maanden wordt waargenomen.
Lees verder ›(hoofdluis) is een ectoparasiet. Dit insect leeft op de behaarde hoofdhuid.
Lees verder ›Meting van het progesterongehalte.
Lees verder ›is een facultatief anaerobe gramnegatieve bacterie, behorend tot de familie der . De bacterie is in staat om na fagocytose te overleven in macrofagen. De poging van het lichaam om (hieruit) te elimineren, met name via het cellulaire deel van het immuunsysteem met de productie van allerlei cytokines, veroorzaakt een necrotiserende ontstekingsreactie van de lymfoïde weefsels in de buikholte (mesenteriale lymfeknopen, Peyer-plaques). Daardoor ontstaan soms complicaties zoals bloedingen of perforaties in (de buurt van) de Peyer-plaques.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Vaststellen van de hoogte van de activiteit van het totaal amylase (zowel pancreas- als speekselamylase) in plasma, serum en urine.
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking neuromyelitis optica (spectrumziekte), middels het vaststellen van de aan- of afwezigheid van antistoffen tegen aquaporine-4 (AQP4) en myeline-oligodendrocyt glycoproteïne (MOG).
Lees verder ›Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op auto-immuunhepatitis (AIH).
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van carcino-embryonaal antigeen (CEA) in bloed prognostisch en in de follow-up van colorectale kanker.
Lees verder ›Uitsluiten of bevestigen van een ceruloplasminetekort, deels in aanvulling op de bepaling van koper.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Meting van verhoogde of verlaagde gastrineproductie.
Lees verder ›Vaststellen van het gehalte van IgG-subklassen.
Lees verder ›Onderzoek op gebruik van methadon.
Lees verder ›is een gramnegatieve, aerobe diplokok die achtereenvolgens en genoemd werd alvorens in het genus te worden ingedeeld. Andere soorten binnen het genus worden in verband gebracht met conjunctivitis.
Lees verder ›species zijn eencellige parasieten () behorende tot de apicomplexa. Tot voor kort waren er vier -soorten bekend als veroorzaker van malaria bij de mens: (malaria tropica), en (malaria tertiana) en (malaria quartana). Recentelijk is daar bijgekomen, een soort die gewoonlijk bij apen voorkomt maar in Zuidoost-Azië ook bij de mens tot infecties leidt.
Lees verder ›Bij verdenking op prostaatcarcinoom, in combinatie met rectaal onderzoek (DRE), vaststellen bij welke patiënten prostaatbiopsie geïndiceerd is.
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van vitamine A-deficiëntie.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Adenovirussen zijn DNA-virussen, behorend tot de familie van de .
Lees verder ›Het doel is de meting van de concentratie van adiponectine in verband met mogelijke stoornissen bij obesitas, atherosclerose, diabetes mellitus type 2.
Lees verder ›Lees verder ›
Het meten van de reservecapaciteit van de hypofyse, dan wel de bijnier voor ACTH- of cortisolproductie.
Lees verder ›Lees verder ›
Analyse van alcohol (ethanol) in bloed.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Onderzoek op gebruik van amfetamines.
Lees verder ›Analyse van aminozuren in bloed en/of urine voor het aantonen, follow-up of bevestigen van erfelijke stoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Lees verder ›Lees verder ›
Vaststellen of de verwerking van ammonium in het lichaam gestoord is.
Lees verder ›Bepaling van het antidiuretisch hormoon (ADH) of vasopressine in bloed.
Lees verder ›Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op auto-immuunadrenalitis (ziekte van Addison, bijnierschorsdeficiëntie).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op primaire biliaire cholangitis, voorheen cirrose (PBC).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Aantonen van infectie met door middel van microscopie, kweek en/of antistoffen en antigeen.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Het in beeld brengen van de gasuitwisseling en de zuur-basestatus van de patiënt middels het bepalen van de bloedgasparameters. Afhankelijk van het type analyser kunnen veelal de volgende bepalingen worden gemeten of berekend, pH, pO, pCO, HCO, BE, O-sat, SaO, FOHb, COHb, MetHb en SulfHb, Na, K, iCa, Cl, , glucose en lactaat.
Lees verder ›Het doel van een bloedkweek is het aantonen van de aanwezigheid van bacteriën (of gisten) in het bloed.
Lees verder ›Lees verder ›
Uitsluiten van hartfalen of een cardiale oorzaak van (acute) dyspneu.
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van calcitonine (CT), veelal in combinatie met een stimuleringstest.
Lees verder ›Lees verder ›
Onderscheid maken tussen inflammatoire darmaandoening (IBD) en prikkelbaredarmsyndroom (IBS) en follow-up van IBD.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bepaling van catecholaminen of de basische en zure metabolieten voor de diagnostiek van catecholamine-producerende tumoren.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Bevestiging van verdenking op over- dan wel onderproductie van cortisol.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnose, classificatie of vervolgen van renale insufficiëntie. Daarnaast kan creatinine in urine ook gebruikt worden ter controle van de vierentwintiguursverzameling en om de concentratie van andere stoffen (eiwitten, medicatie) te corrigeren voor de verschillen in urineconcentratie (urineportie). Om de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) te kunnen schatten zonder gecompliceerd onderzoek, maakt men tegenwoordig, zoals de KDIGO voorschrijft, gebruik van de CKD-EPI-formule. De klaring bij kinderen (< 18 jaar) kan worden geschat met de Schwartz-formule.
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op cryoglobulinemie.
Lees verder ›is een eencellige darmparasiet () behorende tot de coccidiën. Besmetting gebeurt veelal via slecht gewassen fruit en groente, maar kan ook via water overgedragen worden. Overdracht van mens op mens is niet mogelijk: het parasietstadium dat voor besmetting zorgt, moet minimaal twee weken in het milieu uitgerijpt zijn.
Lees verder ›Lees verder ›
Cytochroom P450 (ook wel afgekort als CYP, P450 of CYP450) is een verzameling enzymen die organische stoffen oxideren en afbreken waaronder potentiële schadelijk stoffen of lichaamsvreemde stoffen zoals medicijnen en toxinen. Cytochroom P450 komt praktisch in alle levende cellen voor.
Lees verder ›Lees verder ›
Dexamethasonremmingstests worden gebruikt in de (differentiële) diagnostiek naar het syndroom van Cushing.
Lees verder ›is een platworm () behorende tot de groep van lintwormen (). Echinokokkose is een zoönose. De meeste humane infecties worden veroorzaakt door waarbij de hond de voornaamste eindgastheer is en het schaap de belangrijkste tussengastheer. De andere voor de mens belangrijke soort is , waarbij de vos de voornaamste eindgastheer is.
Lees verder ›Bepaling van de eventuele aanwezigheid van M-proteïnen in serum.
Lees verder ›Bepalen van de hoeveelheid circulerend erytropoëtine (EPO) in bloed.
Lees verder ›Aantonen van (darm)infecties met en wormen.
Lees verder ›Bepalen van hyper/hypofosfatemie en van hyper/hypofosfaturie.
Lees verder ›Deze test is vervangen door het onderzoek dat plaatsvindt uit het bloed van de hielprik bij pasgeborenen naar galactosemie.
Lees verder ›Giardiasis wordt veroorzaakt door de eencellige darmparasiet () , die ook wel of wordt genoemd.
Lees verder ›Aantonen van hyperactiviteit van het glutamaatdehydrogenase (GDH) ten behoeve van het stellen van de diagnose HIHA (hyperinsulinisme-hyperammoniëmie)-syndroom, beschreven door Stanley et al. (1998).
Lees verder ›Hepatitis B-virus (HBV) is een hepadnavirus dat via onbeschermd seksueel en bloed-bloedcontact (perinataal, niet-steriel medisch gereedschap) wordt verspreid.
Lees verder ›Herpessimplexvirus type 1 en 2, ook wel humaan herpesvirus 1 en 2, zijn DNA-virussen behorend tot de . Het zijn α-herpesvirussen.
Lees verder ›Hereditaire hemochromatose (HH) is een autosomaal recessief overervende aandoening, waarbij ijzerstapeling kan optreden in verschillende organen als gevolg van toegenomen intestinale ijzeropname. Er zijn verschillende vormen van HH bekend. Oorzaken van HH zijn bijna altijd gelegen in erfelijke afwijkingen van bepaalde eiwitten waardoor er in de lever te weinig van het peptide hormoon hepcidine wordt aangemaakt en aan de bloedbaan afgegeven. In 1996 werd het eerste HH-veroorzakende gen geïdentificeerd: het HFE-gen. Dit gen ligt op de korte arm van chromosoom 6, bestaande uit 7 exonen en beslaat ongeveer 12 kb aan genomisch DNA. Het product van het HFE-gen is het membraangebonden HFE-eiwit dat analoog is aan de HLA-klasse I-antigenen.
Lees verder ›Het bepalen van de IgA-concentratie in serum of ander lichaamsvocht (bijvoorbeeld speeksel).
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking allergeenspecifiek IgE-gemedieerde type I-allergie.
Lees verder ›Bepaling van humaan hemoglobine in feces voor de screening naar colorectale kanker of voorstadia daarvan.
Lees verder ›Bepalen van insuline voor bevestiging van een insulinoom, diagnostiek van onverklaarde hypoglykemieën of de lokalisatie van insulineproducerende tumoren met behulp van selectieve sampling.
Lees verder ›Vaststellen van hyper- en hypokaliëmie.
Lees verder ›Het bepalen van koper in serum of urine bij de diagnostiek en de behandeling van kopertekort of koperstapeling.
Lees verder ›is een langzaam groeiende aerobe, gramnegatieve bacterie met bijzondere groei-eisen. Voor de kweek zijn speciale voedingsbodems vereist met actieve koolstof, cysteïne en andere speciale ingrediënten. Hierdoor heeft het tot 1976 geduurd voordat de bacterie voor het eerst in kweek gebracht werd na een uitbraak van pneumonie bij een bijeenkomst van Amerikaanse veteranen in Philadelphia. Van zijn vijftien serotypen bekend; behalve zijn er nog zo’n veertig andere -soorten bekend.
Lees verder ›Controle van de lithiumspiegel gedurende therapie met lithium.
Lees verder ›Onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van bepaalde moleculaire markers (genetische afwijkingen, zoals chromosoomafwijkingen en mutaties) bij patiënten met de diagnose hematologische maligniteit, teneinde een betere classificatie van het type hematologische maligniteit met betrekking tot diagnose en prognose te bewerkstelligen. De aanwezige verworven genetische afwijkingen kunnen vervolgens eventueel worden gebruikt voor het bepalen van de response op therapie van de patiënt met de hematologische maligniteit.
Lees verder ›Meticillineresistente is een die door het vermogen om een speciaal penicillinebindend eiwit (PBP) te produceren resistent is tegen de werking van vrijwel alle β-lactamantibiotica (penicilline, cefalosporine en carbapenem). Bij veel MRSA’s is daarnaast nog sprake van resistentie tegen andere klassen antibiotica, waardoor in sommige gevallen effectieve behandeling van ernstige infecties zeer bemoeilijkt wordt.
Lees verder ›Vaststellen van hypo- of hypernatriëmie.
Lees verder ›is een gramnegatieve diplokok uit de familie van de . Andere soorten uit deze familie zijn (meningokok), en veel commensale -soorten die normaal gesproken apathogeen zijn. is uitermate gevoelig voor uitdroging. De gonokok is voor zijn groei afhankelijk van de aanwezigheid van complexe groeifactoren en vereist dan ook speciale voedingsbodems voor isolatie.
Lees verder ›is een gramnegatieve diplokok uit de familie van de . Andere soorten uit deze familie zijn onder andere de gonokok, en veel meestal apathogene, commensale -soorten. Een belangrijke virulentiefactor van de meningokok is het polysacharidekapsel waarvan dertien varianten bekend zijn. De meest voorkomende kapseltypen in Nederland zijn B en C. Andere typen die af en toe worden gezien, zijn A (komt veel voor in Afrika) en W135 (bij Mekkagangers). Binnen de serogroepen is verdere subtypering mogelijk op basis van buitenmembraaneiwitten. Deze typering is vooral voor epidemiologische studies van belang.
Lees verder ›Onderzoek naar de samenstelling van de verkregen urinewegsteen in het kader van het ophelderen van de oorzaak van het ontstaan, en het zo nodig instellen van therapie.
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van parathyroïdhormoon (PTH) in plasma.
Lees verder ›Bepaling van prealbumine werd gebruikt ter evaluatie van de eiwitvoedingsstatus. Naar huidige inzichten is prealbumine daar niet geschikt voor. Prealbumine kan een prognostische waarde hebben bij verschillende ziekten.
Lees verder ›De hier te bespreken prenatale diagnostiek behoort nu, 2019, bij de traditionele methoden om prenatale diagnostiek uit te voeren. Traditionele methoden, zoals het invasief verzamelen van foetaal genetisch materiaal bij de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie, hebben een risico op spontane abortus. Door de ontdekking, voor het eerst gemeld in 1997, van de aanwezigheid van foetaal DNA ( DNA, cffDNA) in de circulatie van zwangeren is het mogelijk geworden om op niet-invasieve wijze uit het bloed van de moeder genetische en chromosomale informatie te verkrijgen. De toepassing van deze mogelijkheden in de kliniek heeft geleid tot een sterke afname van de invasieve procedures. Er blijft zeker ruimte voor het uitvoeren van deze invasieve technieken als vervolg op een positieve uitslag bij de niet-invasieve screeningstests.
Lees verder ›Vaststellen of bij een persoon die op dit moment gezond is, zich later in het leven een erfelijke ziekte zal openbaren. Door dit onderzoek wordt de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld aanzienlijk vervroegd. Binnen de klinisch-genetische praktijk wordt deze vorm van onderzoek voornamelijk aangevraagd bij erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominant overervingspatroon die zich op volwassen leeftijd openbaren. De voornaamste groepen aandoeningen waarbij op dit moment presymptomatisch DNA-onderzoek plaats vindt zijn erfelijke vormen van kanker (bijvoorbeeld mammacarcinoom en coloncarcinoom), erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen (bijvoorbeeld de ziekte van Huntington) en erfelijke neuromusculaire aandoeningen (met name myotone dystrofie).
Lees verder ›Het bepalen van prolactine in bloed.
Lees verder ›Evaluatie van de activiteit van het renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS).
Lees verder ›Postoperatieve follow-up bij cervixcarcinoom en beoordeling van het effect van chemo- en/of radiotherapie.
Lees verder ›is een platworm () behorende tot de groep van botten (). Er zijn vijf soorten die voor de mens van belang zijn, waarvan en relatief het meeste voorkomen.
Lees verder ›Het bevestigen van de veronderstelde HbS-variant voor diagnostiek en preventie van hemoglobinopathie. Preoperatieve controle op HbS ter voorkoming van incidenten bij niet-gediagnosticeerde dragers.
Lees verder ›De voornaamste toepassing van het profiel van steroïdhormonen in urine is inzicht te krijgen in een overproductie van androgene hormonen door de bijnieren, waarbij de status van meerdere hormonen beschouwd moet worden in hun onderlinge samenhang.
Lees verder ›is een gekapselde diplokok. Op basis van de polysachariden in het kapsel worden negentig verschillende serotypen onderscheiden.
Lees verder ›is een rondworm () en wordt gerekend tot de groep van grondnematoden.
Lees verder ›Meting van de respons van prolactine (PRL), humaan groeihormoon (hGH), thyroïdstimulerend hormoon (TSH) op toediening van TRH ter evaluatie van de hypofysefunctie.
Lees verder ›Bepaling van thyroïdstimulerend hormoon (TSH) in serum of plasma bij onderzoek naar het functioneren van de schildklier.
Lees verder ›Meting van vrij thyroxine en thyroxine in serum of plasma.
Lees verder ›Aanvullend onderzoek ter bevestiging hyperthyreoïdie, wanneer de normale diagnostiek niet voldoet.
Lees verder ›Onderzoek van de omzetting van fibrinogeen en de fibrinepolymerisatie.
Lees verder ›Het aantonen van maternale antistoffen tegen trombocyten van de foetus/neonaat, bij verdenking op FNAIT.
Lees verder ›Trypanosomen zijn eencellige parasieten () behorende tot de weefselflagellaten. en zijn de veroorzakers van de humane Afrikaanse slaapziekte. De parasieten worden overgebracht door de tseetseevlieg ().
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op anafylaxie en mastocytose middels serologisch tryptaseonderzoek voor het aantonen van mestceldegranulatie.
Lees verder ›Semikwantitatief onderzoek urinesediment bij verdenking op afwijkingen aan of ziekten van de nieren en de urinewegen.
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van deficiëntie van vitamine B (vitamine PP, , niacine, nicotinezuur, E375).
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van deficiëntie van vitamine C (L-ascorbinezuur).
Lees verder ›Aantonen en/of uitsluiten van vitamine E-deficiëntie of intoxicaties.
Lees verder ›In de 12e week van de zwangerschap wordt bloed afgenomen voor de zwangerschapsscreening op drie infectieziekten: hepatitis B, syfilis en HIV. De achtergrond hiervan is dat deze aandoeningen een vermijdbaar risico voor de ongeborene inhouden. Voor HIV en hepatitis B geldt dat de screening plaatsvindt om overdracht durante partu te voorkomen door middel van profylaxe. Syfilis () is een bekende, zij het tegenwoordig zeldzame, oorzaak van miskramen en aangeboren afwijkingen die eenvoudig kan worden voorkomen door antibiotische behandeling. Hoewel de strikt genomen al voor de 12e week wordt gevonden in de foetus, neemt de kans op overdracht sterk toe met het ouder worden van de placenta. Behandeling van syfilis dient daarom direct na een positieve zwangerschapsscreening plaats te vinden. Ook bij een vroege besmetting treedt zichtbare schade overigens waarschijnlijk pas vanaf de 18e week op, wanneer het foetale immuunsysteem actief wordt.
Lees verder ›De zweettest, waarbij de concentratie van chloride en eventueel natrium in zweet wordt gemeten, wordt gebruikt bij de diagnose van cystische fibrose (CF, taaislijmziekte).
Lees verder ›Het begrip immunofenotypering wordt in de immunologie en hematologie gebruikt voor onderzoek naar het immunofenotype van cellen (veelal leukocyten). Hierbij wordt gebruikgemaakt van (monoklonale) antistoffen die specifiek een bepaald eiwit of suikergroep op de celmembraan of intracellulair herkennen. Veelal wordt gebruikgemaakt van fluorochroom-geconjugeerde antistoffen, waarna de reactiviteit snel en eenvoudig kan worden vastgesteld door de leukocyten (of andere cellen) te analyseren met de flowcytometer. Door meerdere antistoffen gelijktijdig te gebruiken wordt gedetailleerde informatie verkregen over het eiwit-expressieprofiel (ofwel immunofenotype) van de onderzochte cellen.
Lees verder ›