Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
De hier te bespreken prenatale diagnostiek behoort nu, 2019, bij de traditionele methoden om prenatale diagnostiek uit te voeren. Traditionele methoden, zoals het invasief verzamelen van foetaal genetisch materiaal bij de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie, hebben een risico op spontane abortus. Door de ontdekking, voor het eerst gemeld in 1997, van de aanwezigheid van foetaal DNA ( DNA, cffDNA) in de circulatie van zwangeren is het mogelijk geworden om op niet-invasieve wijze uit het bloed van de moeder genetische en chromosomale informatie te verkrijgen. De toepassing van deze mogelijkheden in de kliniek heeft geleid tot een sterke afname van de invasieve procedures. Er blijft zeker ruimte voor het uitvoeren van deze invasieve technieken als vervolg op een positieve uitslag bij de niet-invasieve screeningstests.
Lees verder ›Aantonen van blastomycose met kweek en serologie.
Lees verder ›Uitsluiten van hartfalen of een cardiale oorzaak van (acute) dyspneu.
Lees verder ›Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op auto-immuunhepatitis (AIH).
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op reumatoïde artritis (RA).
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op myasthenia gravis (MG).
Lees verder ›Het bepalen van de trombocytenfunctie door trombocyten te aggregeren onder invloed van verschillende agonisten.
Lees verder ›Trypanosomen zijn eencellige parasieten () behorende tot de weefselflagellaten. en zijn de veroorzakers van de humane Afrikaanse slaapziekte. De parasieten worden overgebracht door de tseetseevlieg ().
Lees verder ›De directe antiglobulinetest (DAT) is gericht op het aantonen van antistoffen en/of complementfactoren die in vivo zijn gebonden aan de erytrocyten van de patiënt. De indirecte antiglobulinetest (IAT) is gericht op het aantonen van antistoffen gericht tegen erytrocyten in het serum of plasma van de patiënt. Vroeger werd de antiglobulinetest ook wel Coombs-test genoemd, naar de onderzoeker Dr. Coombs die deze test bedacht, zo bestaat de directe en indirecte Coombs-test.
Lees verder ›is een gramnegatieve bacterie die vroeger in het genus werd ingedeeld.
Lees verder ›Follow-up van gastro-intestinale tumoren.
Lees verder ›Lees verder ›
Epstein-Barr-virus is het humaan herpesvirus type 4 (HHV-4), een DNA-virus, en hoort tot de familie van de .
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van mutaties in het (MPL) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met ET of PMF die geen -mutatie hebben, blijkt in circa 5-10% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. De zogenaamde driver-mutaties verantwoordelijk voor myeloproliferatieve aandoeningen (MPN) zijn -, - en -mutaties en detectie van deze mutaties verhoogt bij MPN de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie tot meer dan 90%. Naast deze specifieke mutaties kunnen er bij MPN subklonale mutaties worden gevonden zoals 2, en en deze mutaties zijn prognostisch interessant. De 2016 WHO-revisie stelt daarom dat onderzoek naar subklonale mutaties van belang kan zijn voor patiënten met PMF die negatief zijn voor de -, - en -mutaties, de zogenaamd MPN’s. Vooral de aanwezigheid van een - of -mutatie gaat gepaard met verminderde overlevingsduur en verhoogde kans op leukemische ontaarding. MPN-patiënten zonder driver-mutatie, oftewel triple-negatieve patiënten, hebben een slechtere prognose.
Lees verder ›species zijn eencellige parasieten () behorende tot de apicomplexa. Tot voor kort waren er vier -soorten bekend als veroorzaker van malaria bij de mens: (malaria tropica), en (malaria tertiana) en (malaria quartana). Recentelijk is daar bijgekomen, een soort die gewoonlijk bij apen voorkomt maar in Zuidoost-Azië ook bij de mens tot infecties leidt.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Bepaling van catecholaminen of de basische en zure metabolieten voor de diagnostiek van catecholamine-producerende tumoren.
Lees verder ›De toepassing van de chloride (Cl) bepaling ligt in de detectie en follow-up van hyper- en hypochloremie en in het bepalen van de in het geval van een metabole acidose.
Lees verder ›Een feceskweek is gericht op het aantonen van bacteriële verwekkers van gastro-enteritis in de feces van de (symptomatische) patiënt. Het aandeel pathogene bacteriën in de totale fecale flora is meestal groot in de acute fase van de ziekte, maar neemt daarna weer snel af. Vanwege de gelijktijdige aanwezigheid van apathogene bacteriën in de feces is voor het aantonen van de pathogene bacteriën gebruik van selectieve media, al dan niet in combinatie met ophopingsmethoden, vereist.
Lees verder ›In het algemeen wordt voedselvergiftiging veroorzaakt door de groei van (toxinevormende) bacteriën in het voedsel, vóór de consumptie leidend tot toxineproductie. De belangrijkste verwekkers van voedselvergiftiging zijn en . Daarnaast worden infecties door bacteriën als en meestal veroorzaakt door het consumeren van besmet voedsel. Deze laatste groep wordt behandeld in andere hoofdstukken.
Lees verder ›Lees verder ›
Aantonen van lactosemalabsorptie.
Lees verder ›is een facultatief anaerobe gramnegatieve bacterie, behorend tot de familie der . De bacterie is in staat om na fagocytose te overleven in macrofagen. De poging van het lichaam om (hieruit) te elimineren, met name via het cellulaire deel van het immuunsysteem met de productie van allerlei cytokines, veroorzaakt een necrotiserende ontstekingsreactie van de lymfoïde weefsels in de buikholte (mesenteriale lymfeknopen, Peyer-plaques). Daardoor ontstaan soms complicaties zoals bloedingen of perforaties in (de buurt van) de Peyer-plaques.
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op auto-immuunhepatitis (AIH).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Onderzoek naar de samenstelling van de verkregen urinewegsteen in het kader van het ophelderen van de oorzaak van het ontstaan, en het zo nodig instellen van therapie.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op pernicieuze anemie.
Lees verder ›Lees verder ›
Bloed is een bijzonder belangrijk materiaal voor virusdiagnostiek. Heel veel virussen kennen tijdens de fase van acute ziekte of in de fase voorafgaand aan acute ziekte een viremische fase. In het bloed kan virusantigeen of viraal RNA of DNA aangetoond worden. Gaat de acute fase over in een chronische infectie, dan kunnen veel virussen ook in deze fase in het bloed worden aangetoond. Dit gebeurt meestal door het viraal RNA of DNA aan te tonen.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Van de familie van de kunnen orthopoxvirussen, parapoxvirussen, yatapoxvirussen en molluscipoxvirussen ziekte bij de mens veroorzaken.
Lees verder ›West-Nijl-virus (WNV) is een RNA-virus en hoort tot de familie van .
Lees verder ›Lees verder ›
Differentiële diagnostiek van auto-immuunhypothyreoïdie en hyperthyreoïdie middels bepalen van antistoffen tegen thyroïdperoxidase (TPO), thyreoglobuline (TG) en de TSH-receptor.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Aantonen van (Californië) en/of (overige gebieden) met kweek, microscopie en serologie.
Lees verder ›is een aerobe, grampositieve staaf. Alleen stammen die met een bepaalde bacteriofaag zijn geïnfecteerd, produceren toxine en zijn pathogeen voor de mens. Binnen de soort wordt een drietal typen onderscheiden: en .
Lees verder ›is een eencellige darmparasiet () behorende tot de coccidiën. Enkele jaren geleden is, op basis van epidemiologische en genetische gegevens, de voor de mens meest relevante soort , geclassificeerd als zijnde twee afzonderlijke species, te weten , met een zoönotische verspreiding, en , die uitsluitend bij de mens wordt gezien.
Lees verder ›Bepaling van de eventuele aanwezigheid van M-proteïnen in serum.
Lees verder ›N-acetyl-α-D-glucosaminidase (NAGLU) is een lysosomaal enzym dat betrokken is bij de afbraak van het glycosaminoglycaan, heparansulfaat. Deficiëntie ten gevolge van mutaties in het -gen (meer dan honderd mutaties beschreven) leidt tot de ernstige neurodegeneratieve ziekte mucopolysacharidose type IIIB (MPSIIIB of Sanfilippo type B). Stapeling van heparansulfaat leidt tot een milde hepato- en splenomegalie en typerend zijn de gedragsproblemen en milde skeletafwijkingen.
Lees verder ›zijn gramnegatieve, kommavormige bacteriën die van nature voorkomen in brak en zout water. Van bestaan meer dan honderd serotypen waarvan alleen type O1 en O139 als pathogeen beschouwd worden. Binnen het serotype O1 worden twee biotypen onderscheiden, het klassieke biotype en biotype El Tor. Gastro-enteritis veroorzaakt door is geassocieerd met het consumeren van besmette en onvoldoende verhitte of rauwe schaaldieren. De pathogene typen vormen de choleratoxine die zorgt voor verstoring van de uitwisseling van water en elektrolyten (vloeistofsecretie) in de darm waardoor diarree ontstaat.
Lees verder ›Het begrip immunofenotypering wordt in de immunologie en hematologie gebruikt voor onderzoek naar het immunofenotype van cellen (veelal leukocyten). Hierbij wordt gebruikgemaakt van (monoklonale) antistoffen die specifiek een bepaald eiwit of suikergroep op de celmembraan of intracellulair herkennen. Veelal wordt gebruikgemaakt van fluorochroom-geconjugeerde antistoffen, waarna de reactiviteit snel en eenvoudig kan worden vastgesteld door de leukocyten (of andere cellen) te analyseren met de flowcytometer. Door meerdere antistoffen gelijktijdig te gebruiken wordt gedetailleerde informatie verkregen over het eiwit-expressieprofiel (ofwel immunofenotype) van de onderzochte cellen.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Botmerkers worden in het bloed en de urine gemeten om afwijkingen in het botmetabolisme vast te stellen, waarbij een evenwicht tussen aanmaak en afbraak aanwezig hoort te zijn. Botmarkermetingen zijn geschikt als follow-up van osteoporosetherapie.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Chikungunyavirus is een RNA-virus en hoort tot het genus α-virus en tot de familie van de . De naam uit de taal van de Makonde in Zuidoost-Tanzania en betekent ‘dat wat buigt’.
Lees verder ›Follow-up bij neuro-endocriene tumoren.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Hepatitis B-virus (HBV) is een hepadnavirus dat via onbeschermd seksueel en bloed-bloedcontact (perinataal, niet-steriel medisch gereedschap) wordt verspreid.
Lees verder ›Bepaling van het ‘low-density lipoprotein’ (LDL)-cholesterol in serum of heparineplasma.
Lees verder ›en de genetisch verwante soorten en vormen samen het complex (MTBC). Deze bacteriën hebben een bijzondere celwandsamenstelling met een hoog gehalte aan bijzondere vetzuren; door deze celwandsamenstelling zijn de bacteriën bestand tegen ontkleuring met zure alcoholoplossingen en daarom worden ze zuurvast genoemd. De bacteriën groeien uitsluitend aeroob en bijzonder langzaam met een delingstijd van 15-20 uur waardoor in het laboratorium groei pas na weken tot maanden wordt waargenomen.
Lees verder ›Bepaling van prealbumine werd gebruikt ter evaluatie van de eiwitvoedingsstatus. Naar huidige inzichten is prealbumine daar niet geschikt voor. Prealbumine kan een prognostische waarde hebben bij verschillende ziekten.
Lees verder ›Merker voor de follow-up van patiënten met maligne melanoom en marker voor cerebrale schade.
Lees verder ›is een ectoparasiet, behorende tot de mijten, die op de menselijke huid leeft.
Lees verder ›is een micro-aerofiele, zeer pleiomorfe kleine gramnegatieve staaf.
Lees verder ›De zweettest, waarbij de concentratie van chloride en eventueel natrium in zweet wordt gemeten, wordt gebruikt bij de diagnose van cystische fibrose (CF, taaislijmziekte).
Lees verder ›1 Algemene inleiding
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking allergeenspecifiek IgG-gemedieerde type III-allergie.
Lees verder ›Vaststellen van de hoogte van de activiteit van het totaal amylase (zowel pancreas- als speekselamylase) in plasma, serum en urine.
Lees verder ›Lees verder ›
Vaststellen van de activiteit van angiotensine-I-converterend enzym (ACE) bij (neuro)sarcoïdose en andere granulomatosen.
Lees verder ›Lees verder ›
Vaststellen van de aan- of afwezigheid van anti-neutrofiel cytoplasma-antistoffen (ANCA) en van de specificiteit van de ANCA (in het kader van vasculitis: vooral gericht tegen proteïnase-3/PR3 of tegen myeloperoxidase/MPO). Kwantitatieve bepaling van ANCA-spiegels bij diagnostiek en ter evaluatie van therapie en beloop van ziekte bij patiënten met systemische vasculitis.
Lees verder ›Vaststellen van de aan- of afwezigheid van antinucleaire antistoffen (ANA), het eventueel kwantificeren van de hoeveelheid ervan en het nader vaststellen van de specificiteit van de ANA. Diagnostiek bij verdenking op gegeneraliseerde auto-immuunziekten.
Lees verder ›Dr. Pim Klarenbeek, drs. Tobien Schreuder
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Vaststellen van α-antitrypsine (αAT)-deficiëntie door concentratiemeting. Aanvullend kan genoomdiagnostiek plaatsvinden.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
is een strikt aerobe gramnegatieve bacterie met hoge groei-eisen, die alleen op speciale voedingsbodems groeit en daarom bij een banale kweek niet geïsoleerd zal worden. De bacterie vormt verschillende virulentiefactoren waaronder het filamenteuze hemagglutinine (FHA), pili, pertactin, en verschillende toxines waaronder pertussistoxine. De gecombineerde effecten van de verschillende virulentiefactoren zijn onder andere ciliostase, beschadiging van de respiratoire mucosa en een lymfocytose. , een nauw verwante bacterie, is eveneens pathogeen voor de mens, zij het in mindere mate dan .
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Vaststellen of uitsluiten van een ontregeling van de calciumhomeostase. Vervolgen van de behandeling van hyper- of hypocalciëmie.
Lees verder ›zijn kommavormige, micro-aerofiele gramnegatieve bacteriën. De bacteriën zijn sterk beweeglijk en kunnen een filter met een poriegrootte van 0,45 μm passeren, een eigenschap waarvan gebruikgemaakt wordt bij de isolatie uit sterk verontreinigde materialen als feces. Oorspronkelijk waren vrijwel alle isolaten van gevoelig voor macroliden en fluorochinolonen; de resistentie tegen de laatste groep antibiotica is sterk toegenomen door het ruime gebruik van deze middelen in de veterinaire sector.
Lees verder ›Bepaling van carcino-embryonaal antigeen (CEA) in bloed prognostisch en in de follow-up van colorectale kanker.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Cystische fibrose (CF) is een autosomaal recessief overervende aandoening die veel voorkomt bij Kaukasiërs. Andere benamingen voor CF zijn pancreasfibrose, mucoviscidose of taaislijmziekte. In 1989 is het CFTR-gen geïdentificeerd. Het betreft een relatief groot gen met 27 exonen en een lengte van 250 kb; de exonen coderen voor een eiwit van 1480 aminozuren. Er zijn zeer veel verschillende CF-mutaties die de ziekte kunnen veroorzaken (> 1900), op voorwaarde dat ze in tweevoud aanwezig zijn. Echter, wereldwijd zijn ongeveer 35 mutaties verantwoordelijk voor bijna alle gevallen van CF. Afhankelijk van de groep waartoe een specifieke mutatie behoort, is de epitheliale terugresorptie van chloride in de zweetafvoerbuis gestoord.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Inzicht verwerven in de status van de hematopoëse in het beenmerg aan de hand van de cytologische karakteristieken en de verhoudingen tussen de diverse celtypen.
Lees verder ›Tuberculose is een ziekte die wordt veroorzaakt door een van de mycobacteriële species van het complex. De ziekte kent vele verschillende uitingsvormen, waarvan longtuberculose veelal met de meeste ziekteactiviteit gepaard gaat.
Lees verder ›Het aantonen van trombusvorming en/of afbraak van fibrine door plasmine.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie van eosinofiele granulocyten in bloed.
Lees verder ›is een kleine, aerobe, traag groeiende pleiomorfe gramnegatieve bacterie. Binnen de soort zijn vier subspecies beschreven, waarvan subspecies (type A) en de minder virulente subspecies (type B) het meest worden geïdentificeerd bij de mens. De bacteriën groeien erg langzaam en de groei wordt pas na enkele dagen zichtbaar. wordt beschouwd als en potentieel bioterroristisch agens.
Lees verder ›Onderzoek van gewrichtsvloeistof bij gezwollen en/of ontstoken gewrichten.
Lees verder ›is een gramnegatieve bacterie; kenmerkend voor de bacteriën uit het genus is dat ze voor hun groei ten minste een van de volgende groeifactoren nodig hebben: X-factor (haemverbindingen) of V-factor (NAD). Ze worden daarom alleen gevonden bij gebruik van specifieke kweekmedia. Bij de mens komen negen -soorten voor. is een daarvan en verwekker van de seksueel overdraagbare aandoening ulcus molle.
Lees verder ›De hemoglobineconcentratie van het bloed wordt bepaald bij verdenking op anemie of polycythemie.
Lees verder ›De HbA-concentratie in het bloed maakt deel uit van het hemoglobinopathie (HbP) onderzoekspakket en wordt voornamelijk bepaald bij verdenking op β-thalassemie, conform de landelijke protocollen van de VHL en bij preventie van vormen van β-thalassaemia major.
Lees verder ›Hepatitis A-virus (HAV) is een RNA-virus met fecaal-orale transmissie.
Lees verder ›Hereditaire hemochromatose (HH) is een autosomaal recessief overervende aandoening, waarbij ijzerstapeling kan optreden in verschillende organen als gevolg van toegenomen intestinale ijzeropname. Er zijn verschillende vormen van HH bekend. Oorzaken van HH zijn bijna altijd gelegen in erfelijke afwijkingen van bepaalde eiwitten waardoor er in de lever te weinig van het peptide hormoon hepcidine wordt aangemaakt en aan de bloedbaan afgegeven. In 1996 werd het eerste HH-veroorzakende gen geïdentificeerd: het HFE-gen. Dit gen ligt op de korte arm van chromosoom 6, bestaande uit 7 exonen en beslaat ongeveer 12 kb aan genomisch DNA. Het product van het HFE-gen is het membraangebonden HFE-eiwit dat analoog is aan de HLA-klasse I-antigenen.
Lees verder ›Vaststellen van het gehalte van IgG-subklassen.
Lees verder ›Het opsporen van irregulaire antistoffen tegen erytrocyten, i.e. antistoffen tegen andere bloedgroepen dan die in het ABO-systeem.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van de somatische 2-V617F-mutatie wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) polycythaemia vera (PV), essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Het (Janus kinase 2)-eiwit speelt een rol bij de proliferatie en differentiatie van myeloïde bloedcellen. De verworven G-naar-T-mutatie op nucleotidepositie 1849, resulterend in een substitutie van valine naar een fenylalanine op aminozuurpositie 617 (V617F) in het 2-eiwit, wordt gevonden bij > 95% van patiënten met PV en bij ongeveer 50% van de patiënten met ET en PMF. De V617F-mutatie resulteert in een constitutieve activatie van het 2-eiwit. Muizenstudies hebben laten zien dat 2-V617F een rol speelt bij de pathogenese van de aandoeningen.
Lees verder ›Vaststellen van hyper- en hypokaliëmie.
Lees verder ›is een langzaam groeiende aerobe, gramnegatieve bacterie met bijzondere groei-eisen. Voor de kweek zijn speciale voedingsbodems vereist met actieve koolstof, cysteïne en andere speciale ingrediënten. Hierdoor heeft het tot 1976 geduurd voordat de bacterie voor het eerst in kweek gebracht werd na een uitbraak van pneumonie bij een bijeenkomst van Amerikaanse veteranen in Philadelphia. Van zijn vijftien serotypen bekend; behalve zijn er nog zo’n veertig andere -soorten bekend.
Lees verder ›Mazelenvirus is een RNA-virus en hoort tot de groep van de morbillivirussen.
Lees verder ›Het bepalen van de karakteristieken van de erytrocytenpopulatie.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie methemalbumine bij verdenking op intravasale hemolyse of bij verdenking op hemorragische pancreatitis.
Lees verder ›Vaststellen van de concentratie van β-microglobuline (β2M) in serum, urine of liquor.
Lees verder ›is een zuurvaste staaf met affiniteit voor de schwanncellen. kan niet in vitro gekweekt kan worden en heeft in vivo een extreem lage groeisnelheid (verdubbelingstijd van 14 dagen). In geïnfecteerd weefsel zijn ze microscopisch te zien als bundels intracellulair gelegen staafjes en de dikke lipidenenvelop beschermt ze tegen afbraak in macrofagen en vele bactericide middelen.
Lees verder ›Vaststellen van hypo- of hypernatriëmie.
Lees verder ›Lees verder ›
Evaluatie van de activiteit van het renine-angiotensine-aldosteronsysteem (RAAS).
Lees verder ›Postoperatieve follow-up bij cervixcarcinoom en beoordeling van het effect van chemo- en/of radiotherapie.
Lees verder ›is een facultatief anaerobe gramnegatieve bacterie behorend tot de familie der . Binnen dit genus is een viertal soorten bekend: en . Deze soorten en de subtypen binnen elke soort zijn van elkaar te onderscheiden op basis van biochemische kenmerken en verschillen in O-antigenen. is overigens zeer nauw verwant aan . Resistentie tegen verschillende antibiotica komt veelvuldig voor bij .
Lees verder ›Meting van thyroxinebindend globuline (TBG) in serum of plasma.
Lees verder ›Bepaling van de vetuitscheiding in feces.
Lees verder ›Onderzoek naar de vitamine D-status.
Lees verder ›Bepaling van de activiteit en de eiwitconcentratie van de von Willebrand-factor (vWF).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Het meten van de reservecapaciteit van de hypofyse, dan wel de bijnier voor ACTH- of cortisolproductie.
Lees verder ›Lees verder ›
Het vaststellen van een gestoorde nierfunctie, waarbij er te veel albumine wordt uitgescheiden in de urine.
Lees verder ›Lees verder ›
Vaststellen van overproductie van aldosteron bij de differentiële diagnostiek van mineralocorticoïdhypertensie.
Lees verder ›De activiteitsbepaling van alkalische fosfatase (AF) wordt gebruikt bij de diagnostiek en de follow-up van leveraandoeningen en botziekten.
Lees verder ›Analyse van aminozuren in bloed en/of urine voor het aantonen, follow-up of bevestigen van erfelijke stoornissen in het aminozuurmetabolisme.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking neuromyelitis optica (spectrumziekte), middels het vaststellen van de aan- of afwezigheid van antistoffen tegen aquaporine-4 (AQP4) en myeline-oligodendrocyt glycoproteïne (MOG).
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op auto-immuunadrenalitis (ziekte van Addison, bijnierschorsdeficiëntie).
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op coeliakie.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Diagnostiek bij verdenking op anti-GBM-ziekte.
Lees verder ›Lees verder ›
Differentiële diagnostiek van diabetes mellitus.
Lees verder ›Diagnostiek bij verdenking op primaire biliaire cholangitis, voorheen cirrose (PBC).
Lees verder ›Diagnostiek bij inflammatoir darmlijden (IBD), ter serologische differentiatie tussen de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
■ vaststellen van intestinaal eiwitverlies () in geval van hypoalbuminemie
Lees verder ›Lees verder ›
Aantonen van infectie met door middel van microscopie, kweek en/of antistoffen en antigeen.
Lees verder ›Enkelstrengs RNA-virus behorend tot de familie van .
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
is een gramnegatieve bacterie die bij katten voorkomt en die incidenteel ziekte veroorzaakt bij de mens. Andere -soorten die ziekte veroorzaken bij de mens zijn , de veroorzaker van loopgravenkoorts, , de verwekker van Oroya-koorts en verruga peruana, koortsende ziekten met huidmanifestaties die voorkomen in het Andesgebied.
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van verhoogd bilirubinegehalte.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
is een spirocheet die pathogeen is voor de mens. Naast de soort die vooral in de VS voorkomt, komen in Europa vooral de soorten en voor. De bacterie kan gekweekt worden in vitro in een complex medium, maar de groeisnelheid is traag. Het genoom van de bacterie is klein (1,5 megabasen) en in tegenstelling tot dat van de meeste bacteriën lineair; tevens bevat de bacterie nog een groot aantal plasmiden.
Lees verder ›is een gramnegatieve, facultatief intracellulaire bacterie met bijzondere groei-eisen. In vitro groeit de bacterie langzaam en alleen in aanwezigheid van verhoogde CO-concentratie.
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van CA 125 in het serum.
Lees verder ›Ondersteunen van de diagnose van aanwezigheid van een adenocarcinoom. Follow-up na primaire behandeling van een adenocarcinoom, met name van de mamma, om tijdig een recidief of metastasering vast te stellen en behandeling te starten.
Lees verder ›Lees verder ›
Onderscheid maken tussen inflammatoire darmaandoening (IBD) en prikkelbaredarmsyndroom (IBS) en follow-up van IBD.
Lees verder ›Het testen op de aanwezigheid van de -mutatie (calreticuline) wordt gebruikt bij het diagnosticeren van de myeloproliferatieve aandoeningen (MPN’s) essentiële trombocytose (ET) en primaire myelofibrose (PMF). Bij patiënten met essentiële trombocytose of primaire myelofibrose die geen - of -mutatie hebben, blijkt in circa 60-80% van de gevallen een -mutatie aantoonbaar. Door aantoning van een -mutatie wordt de aanwezigheid van klonale ziekte vastgesteld en incorporatie van deze mutatieanalyse in de diagnostiek verhoogt de mogelijkheid tot specifieke mutatiedetectie bij MPN tot > 90%. In het algemeen worden -mutaties bij jongere patiënten gevonden en gaan ze gepaard met significant hogere trombocytenaantallen dan -positieve ET-patiënten met een beduidend lager tromboserisco.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Lees verder ›
Uitsluiten of bevestigen van een ceruloplasminetekort, deels in aanvulling op de bepaling van koper.
Lees verder ›Lees verder ›
, vroeger genaamd is, evenals de andere , een obligaat intracellulaire bacterie. is ondergebracht in het genus samen met (pathogeen voor de mens), en . Groei op normale bacteriologische voedingsbodems is niet mogelijk; kweek is alleen mogelijk in celkweken.
Lees verder ›Lees verder ›
Lees verder ›
Het aantonen van een actieve infectie met .
Lees verder ›Lees verder ›
Het meten van de complementactiviteit om de betrokkenheid van het complementsysteem bij ziekte vast te stellen.
Lees verder ›Lees verder ›
Opsporen en vaststellen van een C1-esteraseremmerdeficiëntie.
Lees verder ›Lees verder ›
Bepaling van de concentratie van C3 in serum.
Lees verder ›Coronavirussen zijn RNA-virussen behorend tot de familie van de . Voor de mens is een aantal typen pathogeen: 229, NL63, OC43 en SARS ()-coronavirus.
Lees verder ›Lees verder ›
Bevestiging van verdenking op over- dan wel onderproductie van cortisol.
Lees verder ›Lees verder ›
is een obligaat intracellulaire, gramnegatieve bacterie, verwant aan de en de . De bacterie kan gedurende lange tijd (maanden) persisteren in besmette materialen.
Lees verder ›Bepaling van C-reactieve proteïne (CRP) ter opsporing van infectie en vervolg van therapie.
Lees verder ›Lees verder ›
Vaststellen/uitsluiten van spierschade of verhoogde spierafbraak.
Lees verder ›Lees verder ›
Diagnostiek en follow-up van niet-kleincellig longcarcinoom (NSCLC)
Lees verder ›Lees verder ›
Cytochroom P450 (ook wel afgekort als CYP, P450 of CYP450) is een verzameling enzymen die organische stoffen oxideren en afbreken waaronder potentiële schadelijk stoffen of lichaamsvreemde stoffen zoals medicijnen en toxinen. Cytochroom P450 komt praktisch in alle levende cellen voor.
Lees verder ›Cytomegalovirus is een humaan DNA-virus. Het is een β-herpesvirus en hoort tot de familie van de .
Lees verder ›Dexamethasonremmingstests worden gebruikt in de (differentiële) diagnostiek naar het syndroom van Cushing.
Lees verder ›Lees verder ›
Het bepalen van de concentraties van de erytrocyten, trombocyten en de verschillende typen leukocyten in bloed en het kwalitatief beoordelen van bloedcellen in een uitstrijkpreparaat.
Lees verder ›Voorspellen van de snelheid van metabolisering van fluorouracil (5-FU), capecetabine en tegafur.
Lees verder ›Bepaling van totaaleiwit in serum/plasma.
Lees verder ›Onder enterovirussen gaat een flinke heterogene groep virussen schuil. Het zijn allemaal RNA-virussen en ze heten ECHO-virussen, coxsackie A- en B-virussen, poliovirussen en humaan enterovirussen 68-71. Ze behoren tot de familie van de . Parechovirussen zijn verwant aan de enterovirussen. Parechovirus type 1 en 2 heetten voorheen ECHO-virus 22 respectievelijk 23. Inmiddels zijn er zes parechovirustypen beschreven.
Lees verder ›Deze test is vervangen door het onderzoek dat plaatsvindt uit het bloed van de hielprik bij pasgeborenen naar galactosemie.
Lees verder ›Giardiasis wordt veroorzaakt door de eencellige darmparasiet () , die ook wel of wordt genoemd.
Lees verder ›Het meten van de activiteit van glucose-6-fosfaatdehydrogenase in erytrocyten.
Lees verder ›De HACEK-groep bacteriën is een verzameling bacteriesoorten uit de mond-keelholte met als gemeenschappelijk kenmerk dat ze endocarditis kunnen veroorzaken. Deze groep van organismen is gezamenlijk verantwoordelijk voor 3-5% van alle gevallen van bacteriële endocarditis. Het zijn kleine gramnegatieve bacteriën die voor hun groei afhankelijk zijn van een verhoogde CO-concentratie. De soorten groeien langzaam op de standaardvoedingsbodems als bloed- of chocoladeagar (48-72 uur).
Lees verder ›is een gramnegatieve bacterie; kenmerkend voor de bacteriën uit het genus s is dat ze voor hun groei ten minste een van de volgende groeifactoren nodig hebben: X-factor (haemverbindingen) en V-factor (NAD). Bij de mens komen negen -soorten voor. is de meest geïsoleerde soort uit klinische materialen. Sommige -stammen bezitten een polysacharidekapsel; stammen met kapseltype B vertonen een verhoogde virulentie voor de mens.
Lees verder ›Bepaling van ‘high-density lipoprotein’-cholesterol (HDL-cholesterol) in serum/ heparineplasma.
Lees verder ›Het bepalen van de concentratie IgM in serum.
Lees verder ›Bepaling van humaan hemoglobine in feces voor de screening naar colorectale kanker of voorstadia daarvan.
Lees verder ›Bepaling van de serotonine en zijn metaboliet 5-hydroxy-3-indolazijnzuur (5-HIAA) in trombocyten (plaatjesrijk plasma) en/of urine voor de diagnostiek naar neuro-endocriene tumoren (NET‘s).
Lees verder ›Influenza-A en -B zijn RNA-virussen. De virussen behoren tot de familie van de .
Lees verder ›Het beoordelen van de groeihormoonstatus bij verdenking van zowel groeihormoondeficiëntie als acromegalie en het beoordelen van het effect van groeihormoontherapie.
Lees verder ›Het bepalen van koper in serum of urine bij de diagnostiek en de behandeling van kopertekort of koperstapeling.
Lees verder ›Bepaling van de activiteit van lactaatdehydrogenase (LD) in bloedplasma of serum.
Lees verder ›Aantonen van gestoorde absorptie van koolhydraten, in het bijzonder lactose en fructose.
Lees verder ›Onderzoek naar lipiden en (apo)lipoproteïnen.
Lees verder ›Onderzoek van liquor cerebrospinalis bij neurologische vraagstellingen.
Lees verder ›is een aerobe grampositieve bacterie die binnen een groot temperatuurbereik kan groeien (4 °C tot 37 °C). Het is een intracellulaire pathogeen, waarbij de cellulaire immuniteit van belang is. Er is een zestal verschillende soorten bekend, waarvan alleen pathogeen is voor de mens.
Lees verder ›Lysozym in serum of urine wordt gebruikt om de toe- of afname van sarcoïdose te volgen.
Lees verder ›Het opsporen van erfelijke of verworven stoornissen in het metabolisme van methylmalonzuur; het bevestigen of ontkennen van een vitamine B-deficiëntie op cellulair niveau.
Lees verder ›Bepaling van concentraties van monoklonale therapeutica () en/of aantonen van antistoffen tegen deze therapeutische antistoffen in serum. De immunogeniciteit bij deze therapeutica wordt ook wel (ADA) genoemd.
Lees verder ›Analyse van organische zuren in urine voor het aantonen, follow-up of bevestigen van erfelijke stoornissen in het intermediaire metabolisme.
Lees verder ›Het meten van de osmotische resistentie van erytrocyten, dat wil zeggen hun vermogen water op te nemen totdat dit tot lysis van de erytrocyten leidt.
Lees verder ›Papillomavirussen zijn DNA-virussen en horen tot de familie van de .
Lees verder ›Aantonen van paracoccidioïdomycose met kweek en serologie.
Lees verder ›Para-influenzavirussen zijn RNA-virussen en behoren tot de familie van de . Er zijn voor de mens drie pathogene typen: para-influenzavirus type I, II en III.
Lees verder ›Parvovirus B19 is een DNA-virus en hoort tot de familie van de .
Lees verder ›Bij verdenking op porfyrie, loodintoxicatie en hereditaire tyrosinemie (zeldzaam) vaststellen of afwijkingen in het heemmetabolisme passen bij de klachten van de patiënt.
Lees verder ›Vaststellen of bij een persoon die op dit moment gezond is, zich later in het leven een erfelijke ziekte zal openbaren. Door dit onderzoek wordt de leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld aanzienlijk vervroegd. Binnen de klinisch-genetische praktijk wordt deze vorm van onderzoek voornamelijk aangevraagd bij erfelijke aandoeningen met een autosomaal dominant overervingspatroon die zich op volwassen leeftijd openbaren. De voornaamste groepen aandoeningen waarbij op dit moment presymptomatisch DNA-onderzoek plaats vindt zijn erfelijke vormen van kanker (bijvoorbeeld mammacarcinoom en coloncarcinoom), erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen (bijvoorbeeld de ziekte van Huntington) en erfelijke neuromusculaire aandoeningen (met name myotone dystrofie).
Lees verder ›Het vaststellen van een primaire immunodeficiëntie bij voorkeur inclusief identificatie van het genetische defect
Lees verder ›Meting van het progesterongehalte.
Lees verder ›Rabiësvirus is een RNA-virus en behoort tot de familie van de .
Lees verder ›Bepalen van de Rh-bloedgroepen.
Lees verder ›en zijn intracellulaire gramnegatieve bacteriën. Kenmerkend voor deze pathogenen is dat ze door artropoden (luizen, vlooien, teken en mijten) worden overgebracht tussen de verschillende gastheren. De voornaamste soorten die de mens infecteren, worden ingedeeld in de volgende groepen:
Lees verder ›Shigatoxineproducerende (STEC) is een enteropathogene . STEC veroorzaakt diarree op basis van de vorming van toxines die sterk lijken op de toxines die door geproduceerd worden (SLT1 en SLT2): deze toxines werden eerder ook aangeduid als verotoxine, vandaar de oude naam ‘verotoxineproducerende ’. Vooral stammen met serotype O157:H7, die verschilden van de gewone in omzetting van sorbitol, waren bekend om de productie van deze toxine. Later is gebleken dat ook stammen uit andere serogroepen deze toxines kunnen produceren.
Lees verder ›Bepalen van lymfocytenactiviteit, met name T-lymfocyten.
Lees verder ›is een gekapselde diplokok. Op basis van de polysachariden in het kapsel worden negentig verschillende serotypen onderscheiden.
Lees verder ›De suikerabsorptietest wordt gebruikt voor het onderzoek van de darmdoorlaatbaarheid bij enteropathie en ontstekingsprocessen van de darmwand. Door meting van de mate van diffusie door de darmwand van twee niet-absorbeerbare suikers van verschillende molecuulgrootte kan een indruk worden gekregen van de barrièrefunctie en het oppervlak van de darmwand.
Lees verder ›Evaluatie van de androgeenstatus.
Lees verder ›Bepaling van thyreoglobuline (Tg).
Lees verder ›Meting van de respons van prolactine (PRL), humaan groeihormoon (hGH), thyroïdstimulerend hormoon (TSH) op toediening van TRH ter evaluatie van de hypofysefunctie.
Lees verder ›Meting van vrij thyroxine en thyroxine in serum of plasma.
Lees verder ›is een spirocheet die niet in vitro gekweekt kan worden. Naast ssp. , de verwekker van syfilis, zijn er nog enkele nauwverwante soorten die eveneens pathogeen zijn voor de mens maar die in Nederland alleen gezien worden als importziekte: ssp. (yaws), ssp. (bejel, endemische syfilis) en (pinta).
Lees verder ›is een rondworm () en wordt gerekend tot de groep van grondnematoden.
Lees verder ›Aanvullend onderzoek ter bevestiging hyperthyreoïdie, wanneer de normale diagnostiek niet voldoet.
Lees verder ›is een bacterie behorend tot de familie van de . De bacterie wordt ook nog wel aangeduid met de oude naam, is de veroorzaker van de ziekte van Whipple.
Lees verder ›Trypanosomen zijn eencellige parasieten () behorende tot de weefselflagellaten. veroorzaakt de ziekte van Chagas. De parasiet wordt overgebracht door bloedzuigende wantsen. Een infectie kan ook worden overgebracht via bloedtransfusie, weefseltransplantatie en tijdens de zwangerschap.
Lees verder ›Semikwantitatief onderzoek urinesediment bij verdenking op afwijkingen aan of ziekten van de nieren en de urinewegen.
Lees verder ›Bevestiging van verdenking op een verhoogde viscositeit
Lees verder ›Het bevestigen van een vitaminetekort als vermoedelijke oorzaak van neurologische en hematologische aandoeningen door het meten van de concentraties van vitamine B en/of foliumzuur in het bloed. Voor beide vitamines geldt dat er een grijs gebied tussen voldoende aanwezigheid en ernstig tekort in het bloed bestaat waarin de gemeten bloedconcentratie geen eenduidig antwoord geeft op de vraag of in de weefsels zelf een tekort bestaat. Door het meten van de metabolieten homocysteïne en/of methylmalonzuur in plasma c.q. serum kan men daarover uitsluitsel krijgen (zie Homocysteïnetest en Methylmalonzuur (MMA)).
Lees verder ›Het opsporen van een zinkdeficiëntie.
Lees verder ›Aantonen van met microscopie en kweek.
Lees verder ›